Genet Med ：科学家识别出了心血管疾病患者机体的遗传风险

2021年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心血管疾病是美国成年人死亡的主要原因，然而遗传检测的益处并没有被普遍接受。一个人机体的遗传特性或许是早期干预心血管疾病的关键，从而就会给患者带来更好的护理结局；近日，一篇发表在国际杂志Genetics in Medicine上题为Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications“的研究报告中，来自美国贝勒医学院等机构的科学家们通过进行一项试点研究，旨在确定是否为心血管疾病诊所的患者提供基因检测技术就能作为精准化医疗计划的一部分，从而给患者的临床护理带来益处，结果发现，测试结果对于约三分之一的参与者的治疗过程都产生了一定的影响。

图片来源：https://www.nature.com/articles/s41436-021-01294-8

文章中，研究人员开发了一种名为HeartCare的检测盘，其能提供158个与医学上可操控的心血管疾病相关的DNA序列，以及患有心血管疾病的遗传风险分数和药物互作遗传数据；研究人员招募了709名患者进行测试，检测结果返回给患者的主管医生，并输入到其电子医疗记录中以便于后期查阅分析。研究者表示，测试后有32%的参与者获得了影响其临床管理的遗传发现，在这些参与者中，11%的参与者被转到遗传专家那里进行进一步治疗；而在所有参与者中，9%的参与者携带与心血管疾病（比如心肌病和高胆固醇症）相关的遗传性致病基因突变，9%的参与者存在较高的总体遗传风险评分，这会使其更易于患心血管疾病，较高的风险评分能通过药物治疗、饮食和其它生活方式来改变并得到解决。

研究者Richard Gibbs说道，本文研究结果表明，在选定的非住院治疗的诊所中，有很大一部分患者或许能从遗传数据中获益，而收到阳性结果的患者会继续进行下一步治疗护理，在很多情况下其家庭成员也享受检测的服务。基因组医学如今已经被整合到了心脏病学临床护理过程中，这样研究人员就能找到医学上可操作的问题；而研究人员治疗很多心血管疾病患者的过程很晚，如果能尽早地开始治疗，或许就能预防很多患者心血管疾病事件的发生并改善其治疗解决。遗传性检测或能帮助研究人员不仅识别出哪些患者存在风险，而且还能让他们筛选并识别出其它可能存在疾病风险的家庭成员。

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此外，研究人员还收集了临床医生的反馈结果，已确定实施遗传检测是否会影响其工作；在接受调查的临床医生中，84%的医生表示其会根据检测结果来改变对患者的护理过程，包括将病人转给专家进一步治疗，进行进一步的心脏检测并调整用药；60%的受访者则认为HeartCare检测盘的检测结果或能改善患者的临床护理。尽管研究人员知晓遗传测试在儿童研究中的作用，但本文研究清楚对揭示了全面进行遗传筛查对成年人群的好处。下一步，研究人员将会扩大研究范围，对参与者进行全基因组测序从而检测其它遗传风险因子；如今研究人员正在努力将其研究复制到其它领域中，从而确定是否这种检测手段是否能在更大范围内有效。综上，本文研究结果支持在常规心血管健康管理中使用患者的遗传信息，并未配套研究提供了一定的路线图和研究基础数据。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Murdock, D.R., Venner, E., Muzny, D.M. et al. Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications. Genet Med (2021). doi：10.1038/s41436-021-01294-8