Cell Metab | 婴幼儿代谢生长和遗传疾病的预测模型
该研究介绍了婴儿-WBMs，这是一种考虑性别特异性和器官差异的婴儿代谢模型资源，可预测婴儿出生后0至6个月的生长情况，并能准确预测IMDs中血液生物标志物的变化，为新生儿和婴儿代谢研究提供了重要资源。
2024-07-12
Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
癌症是一种代谢疾病：Cell论文揭示精氨酸驱动代谢重编程，促进肝癌生长
这项在小鼠、细胞以及肝细胞癌患者来源的类器官中的研究表明，精氨酸通过与RBM39的结合重新编程肝细胞癌中的代谢，这一发现为肝癌的早期诊断提供了新的生物标志物，也为肝癌治疗带来了新靶点。
2025-02-20
Genome Med：大规模遗传学研究有望识别出通过调节血液代谢产物从而降低机体心血管疾病风险的特殊靶点
本文研究中，研究人员提出了新的基因靶点或能作为开发新型药物的候选者，从而有望通过调节血液中致动脉粥样硬化代谢产物的水平来帮助降低机体心血管疾病事件的风险。
2024-11-20
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Nat Commun： 揭示机体代谢功能障碍促进帕金森疾病发生背后的特殊分子机制
本文研究结果表明，KGDH代谢通路或能作为一种纠正帕金森疾病中脂质过氧化和α-突触核蛋白水平增加的可靶向性作用的特殊线粒体机制。
2025-03-07