Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
Nature：染色体的真实形态发现，并不是X形状
日前，来自英国剑桥巴布拉汉研究所(Babraham Institute)等机构的研究人员构建出了漂亮的染色体 3D 模型，这些模型更准确地显示出了染色体的复杂形状以及 DNA 在其中折叠的方式。原来我们所熟知的染色体的X形态并不是其真正的模样。相关文章发表在2013年9月25日的《Nature》上。
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
Nature：X染色体沉默新进展
在雌雄哺乳动物个体中，X染色体的数目不同，为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物，需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异，在雌性哺乳动物中，通过剂量补偿(dosage compensation）来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系，在雌性个体中，失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。
PLoS Genetics：X染色体数目引起肥胖的性别差异
一般来说，男女两性在体重，脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为，这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日，来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现，细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在PLoS Genetics。
Nature突破性发现：X染色体对精子的重要作用
一项最新研究通过详细的基因序列分析表明，一直以来被认为是女性染色体的X染色体，其大部分组成成分在精子的生成过程中扮演了重要的特殊作用。 这一令人感到惊讶的研究新发现，公布在Nature出版社旗下Nature Genetics杂志上，由Whitehead研究所的研究人员完成。
Y染色体新研究揭秘人类祖先
尽管我们一直在追踪人类家族与一些共同祖先之间的血统联系，但科学家仍不清楚这些祖先在何时以及如何开始令现在的人口如此多样化的。 一项运用了全球先进的DNA分析法的最新研究成果为解开这一谜团带来了曙光。通过研究不同人种的Y染色体的DNA序列，科学家已确定人类父系最近的共同祖先生活在距今12万至15.6万年前。 这是首次通过许多完整Y染色体DNA序列追溯男性人类祖先。
PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展
1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。