Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
人类寿命已达“天花板”？Nat Aging：尽管医学进步，但是人类预期寿命的增长正在放缓
研究结果推翻了传统的观点，即人类的自然长寿禀赋就在我们面前的某个地方——比我们今天的预期寿命更长。相反，它已经在我们身后——在30到60年的范围内。
2024-10-18
Science：科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源
本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。
2024-06-08
Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
2024-05-31
Science：首次绘制出人类剪接体的蓝图
本文作者绘制的这种蓝图揭示了人类剪接体的各个成分比以前想象的要专业得多。其中的许多成分以前都不被考虑用于药物开发，因为它们的特殊功能尚不清楚。这一发现可以开启更有效、副作用更小的新疗法。
2024-11-28
研究揭示人类大脑皮层的复杂布局
研究通过对人类连接组学数据和遗传学数据的综合分析，发现了背腹轴、前后轴和内外轴三种主导的脑连接拓扑轴。这三个轴反映了皮层内连接的变化规律，且与胚胎期发育中的形态发生梯度和遗传梯度相关。
2025-02-25
Science：科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解
本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源，同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。
2024-06-10
Nature子刊：利用人类大脑类器官揭示石房蛤毒素可增强寨卡病毒诱导的人类神经元死亡
这项研究发现，寨卡病毒和石房蛤毒素之间的相互作用在成熟和未成熟的神经元中都更加强烈，而其他的神经系统细胞群体对这两者的相互作用表现出更大的抵抗力。
2025-02-25