在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Science：新研究绘制出人类染色体特异性着丝粒图谱
在这项研究中，他们发现了一个埋藏在人类基因组中的祖先基因组架构。这种保守的染色体特异性框架使DNA序列能够基于保守且功能相关的基序之间的距离简化为数值，从而为染色体和着丝粒生成独特的条形码。
2025-07-21
礼来收购Verve公司，为人类头号致死原因开发基因编辑疗法
在 14 名杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和/或早发冠状动脉疾病患者中，单次输注导致血浆 PCSK9 蛋白水平和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）呈剂量依赖性降低。
2025-06-19
清华大学开发AI大模型，准确预测人类衰老，登上医学顶刊Nature Medicine
该研究提出了一种基于大语言模型（LLM）的生物学年龄预测方法，仅通过体检报告来估算一个人的整体衰老程度以及器官特异性衰老程度。这项研究不仅开创了衰老检测新范式，更有望帮助精准健康管理走进寻常百姓家。
2025-07-27
Cell：人类蛋白质组学研究绘制了13个器官的衰老特征
在这项研究中，研究人员设计了多组织蛋白质组分析方案，绘制了跨越成年人五个十年生命周期的器官水平蛋白质动态变化与衰老相关生物标志物，构建了人类衰老的纵向蛋白质组图谱。
2025-09-02
《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
