标签：“{人类遗传资源}”

Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19

研究结果推翻了传统的观点，即人类的自然长寿禀赋就在我们面前的某个地方——比我们今天的预期寿命更长。相反，它已经在我们身后——在30到60年的范围内。

2024-10-18

本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。

2024-06-08

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

本研究深化了对人类基因表达多样性的认知，为探究人类基因组进化与功能提供了一个包容性极强的资源宝库。

2024-08-12

本文作者绘制的这种蓝图揭示了人类剪接体的各个成分比以前想象的要专业得多。其中的许多成分以前都不被考虑用于药物开发，因为它们的特殊功能尚不清楚。这一发现可以开启更有效、副作用更小的新疗法。

2024-11-28

研究通过对人类连接组学数据和遗传学数据的综合分析，发现了背腹轴、前后轴和内外轴三种主导的脑连接拓扑轴。这三个轴反映了皮层内连接的变化规律，且与胚胎期发育中的形态发生梯度和遗传梯度相关。

2025-02-25

该研究表明，PCSK9基因的一种常见种系突变，促进了乳腺癌转移，与患者生存率降低有关。

2024-12-28

本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源，同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。

2024-06-10

所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变，即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示，突变在DNA混合的区域附近升高，因此这两个过程高度相关。

2025-02-12