Nature：科学家揭开基因“功能组”奥秘，利用在线资源描述了2万多个人类基因的功能
如今这一最新的里程碑在知识库中能提供一种新的资源，并利用进化模型来使这一工具更加强大；这种方法就能允许研究人员将收集自人类基因的实验数据与模式生物（比如小鼠和斑马鱼）中相关基因中获得的数据相结合。
2025-03-12
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Nat Immunol：遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望
来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御，并重新获得战斗的力量。
2025-04-08
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nat Commun：科学家有望开发出靶向作用人类结直肠癌的新型表观遗传学疗法
研设计出了一种脂质纳米颗粒疗法（即一种由脂肪分子所组成的超微小药物运输载体）来将mSTELLA肽作为mRNA运输到细胞中，这种疗法在小鼠机体中表现良好，其能激活肿瘤抑制基因并损伤肿瘤的生长。
2025-02-09