BMC Bioinformatics：科学家开发出能识别疾病相关基因的新型算法

2020年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志BMC Bioinformatics上的研究报告中，来自圣光机大学等机构的科学家们通过研究开发了一种算法，或能帮助评估基因对人类机体多种生理学过程的影响，包括疾病的发生等。

疾病或有脱发倾向、肥胖或视力较差往往与特定基因有关，为了阐明影响患者病情的原因，研究人员就有必要从基因组中寻找到可疑的位点，更重要的是，为了确定是否基因和疾病发生之间存在一定关联，阐明不同基因之间的互作机制就显得尤为重要了。研究者Alexey Sergushichev说道，人体中有超过2万个基因，通过将相关疾病患者机体的基因与健康人群机体的基因对比，研究人员就能够观察到样本之间在活动和表现上的差异，基于这些信息，研究人员就能创建一张图标揭示所有基因之间的相互关联，同时每一个基因还会被分配一个加权因子。通常情况下，科学家们只会研究最活跃的基因，并且为其制作一个特定的图谱，然而如果将这些基因从“共同背景”中分离出来，研究人员就失去了评估每个基因与其它基因之间关联的机会。

图片来源：CC0 Public Domain

这项研究中，研究人员并没有关注具有最高加权因子的基因系统，而是提出了一种新方法，即利用全基因组的数据生成了成千上万个子图（subgraphs），这种新算法基于马尔可夫链蒙特卡罗方法（Markov chain Monte Carlo method），其能够计算每个样本与问题条件之间联系的概率成为可能，并能根据每个基因之间的相互作用来分析样本的组成。

研究者解释道，试想一下，你试图在一个瓶子里组装一艘船，你可以用镊子也可以摇晃瓶子来完成这项任务，当这些碎片按照我们的要求被放置在合适的位置时，我们就能在这种情况下固定该系统并继续摇晃，如果不喜欢组成后所得到的结果，我们可以重新开始，但不管怎样，我们最终都会得到类似于船的东西，研究人员设计的程序与此类似，他们能从一组基因中移除一个基因，如果活性基因的数量增加了，那么就意味着研究者的操作是正确的，如果没有的话，可以继续操作，通过几个步骤，加权因子就能够开始快速增长，以这种方法，这种算法就能够生产大量的图形。

有了这样的样本组，研究人员就能够识别出比其它基因更加经常出现的基因了，如果一个基因在90%的子图中都出现的话，那么科学家们就有90%的把握确定其与所讨论疾病之间的关联了。未来该算法或有望帮助用户产生用于多种目的的不同水平自信的结果，比如，自信水平越低，显示出的基因就越多，反之亦然；如果研究人员需要识别出他们非常确信的基因，那么只需要将置信水平设置在99%左右。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Nikita Alexeev, Javlon Isomurodov, Vladimir Sukhov, et al. Markov chain Monte Carlo for active module identification problem, BMC Bioinformatics (2020). DOI: 10.1186/s12859-020-03572-9