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  • Science子刊:基因编辑工具CRISPR-Cas9遭遇新挫折!新研究揭示它可导致大量不想要的DNA重复

    2020年2月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自德国明斯特大学的研究人员发现,在小鼠进行常规的CRISPR-Cas9基因插入过程中,不必要的DNA重复频率很高。相关研究结果发表在2020年2月21日的Science Advances期刊上,论文标题为“Pervasive head-to-tail insertions of DNA te

  • FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试

    日前,美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征(FXS)的基因检测工具AmplideX Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。该测试旨在帮助诊断FXS以及与FXS相关的基因变异(称为FMR1基因)成年携带者,在评估患者的家族史、FXS的临床体征和症状时使用。此外,其还可筛查有罹患FXS风险的无症状基因携带儿童。FXS是遗传性发育迟缓和智力残

  • 预测冠心病 传统方法不输基因检测

    血压、胆固醇水平、糖尿病、吸烟状况等,都是人们熟知的能够反映心血管风险的传统因素。随着对疾病的不断深入了解,科学家们也正在尝试通过基因检测来预测风险。但在预测效果上,遗传学信息是否优于传统风险因素?《美国医学会杂志》(JAMA)最新发表的两项研究给出了相似的答案——目前而言,基因检测的额外获益有限,传统指标预测冠心病风险不仅久经考验,当下相比新型方法依然十分

  • Sci Rep:研究揭示肿瘤抑制基因HERC新功能

    根据巴塞罗那大学医学和健康科学学院的专家小组在《Scientific Reports》杂志上发表的一项新研究,RAF蛋白可能是通过p38蛋白通过调控途径治疗肿瘤生长的治疗靶标。

  • Mol Cell:新鉴定HIV-1感染中的关键基因

    病毒感染人类宿主后,会利用宿主来源的蛋白质进行繁殖和并且通过修饰人类细胞以维持感染。与此同时,人类宿主会激活防御机制来抵抗感染。

  • 研究实现精准修正胶质瘤致癌基因突变

     胶质瘤(Glioblastoma, GBM))是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤,目前尚缺乏有效的防治手段,以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因(TERT)启动子区域的致癌突变(Killela PJ, et al.PNAS 2013, PMID: 23530248),该突变重新激活端粒酶基因表达,驱动肿瘤的恶性进展,精准修正端粒酶基因

  • 全球首个血友病基因疗法!BioMarin公司valrox在美欧进入审查,单次输注3年后年出血率减少96%!

    2020年02月21日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司,专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日,该公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已受理其提交的生物制品许可申请(BLA),该BLA寻求批准其AAV5基因疗法valoctocogene roxaparvovec(valrox,BMN27

  • 疑似病例完成新冠病毒全基因组分析仅需半小时

     当前,针对新型冠状病毒的主要检测技术有免疫、PCR和高通量测序(NGS)三类,其中免疫和PCR方法是一种定向检测,可以对病毒进行筛查,适合对患者标本中是否存在病毒进行诊断。高通量测序作为一种全面的基因组检测技术,虽然它可以有效防止病毒变异产生的漏检,但因实验流程耗时长,操作繁琐,尤其是建库环节步骤繁琐,需要多次转管和移液操作,致使其推广应用受到限

  • Nat Commun:实验室”重建“基因

    合成生物学研究不仅包括观察和描述生命过程,而且试图模仿天然的生命过程。在最近的一项研究中。马丁斯里德马克斯·普朗克生物化学研究所的科学家们制作了一个系统,该系统能够再生其自身的DNA和蛋白质构件的一部分。

  • 单分子力谱定量解析泛素修饰对基因调控研究获进展

     人类基因组包含大约31.6亿个DNA碱基对,线性DNA分子作为庞大遗传信息的载体一般都比较长(人类一条染色体的DNA长度约为2米),生命通过组蛋白将DNA分子有序组织压缩形成微米级别的染色质存储到细胞核中。核小体是染色质的结构和功能的最基本单元,其中DNA缠绕在组蛋白巴聚体周围约两圈,完成对DNA的第一次组装压缩。为了读取基因密码,染色质中的DN