Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
Science：新研究绘制出人类双链断裂修复的综合基因目录
研究小组鉴定出了人类DNA断裂修复后残留的2万种"疤痕"类型，并将其整理到一个名为"人类修复组门户"的网站上，供全球科学界使用。
2025-10-23
全球首个百亿级人类基因组基础模型Genos发布！
2025-10-23
Cell Reports：王轲/金力/李辉团队破译史前黄土高原人群基因密码，揭示南方基因的“远程输入”
该研究利用古 DNA 破译了史前黄土高原上，北方草原、中原与南方人群远距离互动的遗传历史，为多元史前文明汇聚碰撞于此提供了确凿的遗传学证据。
2025-09-06
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23