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Cell Rep:新发现!科学家在“垃圾DNA”中识别出运动神经元病风险基因!

  1. 垃圾DNA
  2. 运动神经元病
  3. 基因
  4. SynCav1
  5. 疗法

来源:本站原创 2020-12-04 08:39

2020年12月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自谢菲尔德大学等机构的科学家们通过研究在垃圾DNA中识别出了运动神经元病(MND,Motor Neurone Disease)的新型风险因子,如果运动神经元病得到有效治疗的话或能减缓或预防患者机体组织退行性病变的进展;这种最新发现的遗传改变出

2020年12月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自谢菲尔德大学等机构的科学家们通过研究在垃圾DNA中识别出了运动神经元病(MND,Motor Neurone Disease)的新型风险因子,如果运动神经元病得到有效治疗的话或能减缓或预防患者机体组织退行性病变的进展;这种最新发现的遗传改变出现在高达1%的运动神经元病患者机体中。

文章中,研究人员重点对非编码DNA(通常称之为垃圾DNA)的遗传突变进行了研究,因为其并不会直接编码蛋白序列,非编码DNA组成了超过99%的人类基因组,但目前研究人员对其却知之甚少。研究人员利用新方法研究了非编码DNA中出现的突变,他们表示,一种目前存在的名为SynCav1的神经保护性药物或能帮助治疗携带新发现遗传突变的运动神经元病患者。

图片来源:University of Sheffield

运动神经元病,或肌萎缩性侧所硬化症(ALS)是一种影响大脑和脊髓中运动神经元细胞的疾病,这些神经元细胞能将神经系统与肌肉连接起来促进机体运动;而且来自这些神经细胞的信息也能够逐渐停止达到肌肉,从而就会导致肌肉变弱、僵硬甚至衰竭。病情的进展会影响患者的行走、说话、使用胳膊和手臂、进食以及呼吸的能力,截至目前为止,英国大约有5000名运动神经元病患者,而美国则有3万名患者,研究者预测未来患病人数还会一直上升。

研究者Jonathan Cooper-Knock说道,截至目前为止,科学家们从来没有系统性地分析过与运动神经元病相关的非编码或垃圾DNA。这篇文章中,研究人员不仅识别出了特殊的垃圾DNA突变会让人群存在患上特定形式运动神经元病的风险,他们还发现,利用神经保护性药物SynCav1来靶向作用突变的基因或有望减缓或潜在抑制患者疾病的进展。

本文研究是运动神经元病研究领域取得的一项重要突破,后期研究人员还将进一步深入研究寻找更多遗传风险因素,从而为开发运动神经元病的新型个体化疗法提供新的思路和希望。(生物谷Bioon.com)

原始出处:

Johnathan Cooper-Knock,Sai Zhang,Kevin P.Kenna, et al. Rare Variant Burden Analysis within Enhancers Identifies CAV1 as an ALS Risk Gene, Cell Reports (2020) doi:10.1016/j.celrep.2020.108456

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