FDA今日连发两条NGS测试最终指南
今日,美国FDA确定了两项最终指南,以推动下一代测序(NGS)技术的高效开发,并指导相关治疗。该指南为NGS技术的设计、开发和验证提供了建议,并将在推进个体化诊疗方面发挥重要作用。NGS通过检测基因组变异来确定一个人是否患有或可能患有遗传病。在某些情况下,它还有助于指导医疗决定。传统的诊断方法通常能够检测与单一疾病相关的化学变化,而NGS可以在单个测试中查看数百万个DNA的
胚胎绒毛染色体检测在自然流产人群普及的必要性
摘要:在人类妊娠时,自然流产的发生率为10-15%。目前,越来越多的临床专家建议自然流产的夫妇进行流产绒毛组织的染色体分析,该分析可帮助明确流产是否由胚胎染色体异常造成的,并且还可根据胚胎染色体异常的类型倒推到父母的染色体问题,为评估下一次流产风险,明确进一步的治疗方案给出依据。并且流产绒毛染色体检测还能在一定程度上减轻流产孕妇紧张焦虑的情绪,有助于下一次的备孕。中国遗传学会遗传咨询分会在2018
盘点癌症耐药最新研究进展!
2018年4月10日讯 /生物谷BIOON/——肿瘤耐药是导致肿瘤治疗失败的主要原因之一,极大地限制了癌症药物的选择和使用,一次次打破癌症患者的希望。癌症耐药性研究至关重要,探索癌症耐药的机制和对抗耐药的新方法迫在眉睫。小编在此为大家盘点了癌症耐药研究最新进展,与大家一起学习。【1】胰岛素通路竟会导致脑瘤耐药性!新发现带来抗癌新思路!DOI: 10.1158/1535-7163.MCT-16-06
Sci Adva:驴是如何从马进化来的?科学家揭露驴的进化史!
2018年4月9日讯 /生物谷BIOON /——一个来自丹麦、马来西亚、法国和英国的研究小组进行了驴的基因组分析以了解它的进化史。在一篇近日发表在《Science Advances》上的新研究中,他们描述了他们的研究以及他们的新发现。图片来源:Copenhagen Zoo/Frank Rønsholt尽管大多数人认识马,但是对于驴来说,这就是不太可能发生的事情了。这可能是由于一些关于它如
Leukemia:重磅!科学家发现40余个基因和骨髓瘤发生发展有关!
2018年4月9日讯 /生物谷BIOON /——研究人员已经发现了40个基因涉及骨髓瘤的发展,这极大地扩大了我们对这种难治愈的血癌背后的复杂遗传学的认识。图片来源:Wikipedia/CC BY-SA 3.0这项发现将帮助开发出更个性化的骨髓瘤治疗方法,而骨髓瘤是目前英国第二常见的血癌。骨髓瘤起源于骨髓,英国每年有5500人被确诊患上这种癌症。这个研究团队基于英国癌症研究所(ICR),大部分由研究
Foundation Medicine推出里程碑式的伴随诊断产品F1CDx,可用于所有类型实体瘤
小编推荐会议:2018(第九届)细胞治疗国际研讨会2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --Foundation Medicine公司近日宣布,在美国市场推出FoundationOne CDx(F1CDx),这是美国FDA批准的首款可用于广泛癌症临床伴随诊断的产品。F1CDx是一款突破性的伴随诊断产品,于2017年11月底获得FDA批准,此次批准被誉为精准医学领域的一个重大里程碑事件。F
Nat Immunol:你为什么会对过敏原过敏?可能是这个蛋白在作怪!
2018年3月23日讯 /生物谷BIOON /——一个来自法国科学研究中心和国家健康与医学研究所的研究小组发现了一个蛋白就像一个传感器一样可以检测呼吸道中诱发哮喘的过敏原。他们的研究由Corinne Cayrol和Jean-Philippe Girard共同领导,于近日发表在《Nature Immunology》上,为治疗过敏疾病带来了新的突破。图片来源:Corinne Cayrol and Je
PNAS :科学家揭示基因突变如何减少我们的睡眠!
2018年3月20日讯 /生物谷BIOON /——这或许是每个想要成功的人的梦想:有一个基因突变可以使他们只需要4或者6个小时的睡眠就足以正常工作,而不是休息8个小时。图片来源:University of California, San Francisco在2009年,加州大学旧金山分校(UCSF)的神经学家Ying-Hui Fu教授就发现了天生睡眠时间缩短的家族成员的基因DEC2中有一个突变,这
Science重大突破!单细胞测序平民化,测一个细胞仅需一美分,一次能测上千个细胞!
2018年3月19日讯 /生物谷BIOON /——来自艾伦学院和华盛顿大学的科学家们开发出了一种廉价的高级技术可以检测成百上千个细胞的基因表达。这项基于配位的转录组测序技术(Split Pool Ligation-based Transcriptome sequencing,SPLiT-seq)是一项可延展的用于表征单个细胞RNA水平的技术,可用于鉴定脑部疾病及其他组织中的不同细胞类型,这项研究于
单个细胞转录组测序成本降至1美分!《科学》期刊发布重磅SPLit-seq技术
许多疾病,例如阿尔兹海默病和帕金森病,都源于某些类型细胞的功能障碍。对这些类型的细胞进行深度分析、发掘致病基因,将有助于了解疾病的病因和进展情况,进而帮助开发出相应的治疗方法。通过单细胞RNA测序技术对细胞进行分类是现阶段重要的研究方向,但是现有方法价格昂贵,且需要专门的设备,严重阻碍了单细胞研究的广泛开展。近日,一项最新研究成果为单细胞测序技术带来了突破,有望将单个细胞的测序成本降至