PLoS Biol：与帕金森病相关的LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。
Genome Biol：科学家识别出与人类先天性心脏病发生相关的风险基因
2021年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --每出生100个婴儿中就有1个会被诊断为先天性心脏病（CHD，congenital heart disease），其是引发新生儿死亡的主要原因，然而目前研究人员对引发这些发育障碍的遗传原因知之甚少，这或许就影响了准确的产前遗传测试技术的开发和进展。近日，一篇发表在国际杂志Genome Biology上题为“
Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
CANCER CELL:急性髓细胞白血病NEDD4L表达与基因异常和预后的显著相关性
近段时间来自江苏大学的一个中国团队针对NEDD4L在AML中的表达及其临床意义开展了相关研究，并通过体外实验进一步验证了NEDD4L在白血病发生中的生物学功能。
CANCER CELL：临床M2巨噬细胞相关基因辅助治疗胰腺导管腺癌
越来越多的证据支持浸润M2巨噬细胞在胰腺导管腺癌(PDAC)的肿瘤进展中起关键作用。然而，对M2巨噬细胞浸润和中枢基因(FAM53B)在临床结局和免疫治疗中的生物学作用缺乏全面的分析。近期有一个研究团队针对M2巨噬细胞相关基因表达进行研究，以期望能探索出评估PDAC预后及疗效的新指标。
《自然》子刊：携带最强阿尔茨海默相关基因APOE ε4，竟然与视觉工作记忆能力增强有关
阿尔茨海默病（AD）是目前第一大神经系统退行性疾病，随着人口老龄化的加剧，已逐渐成为沉重的社会负担。随着研究的深入，人们发现AD的发病风险与APOE基因有着密不可分的关系。APOE基因有三种等位基因，ε2、ε3、和ε4，其中APOE ε2是AD最强的保护因素，而APOE ε4则是AD最强的致病因素，这种等位基因的存在直接影响了AD中病
Science：新研究通过蛋白将基因与疾病相关联在一起
2021年10月19日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、德国柏林夏里特医院和亥姆霍兹慕尼黑中心等研究机构的研究人员基于不同人类疾病在人类基因组中的共同起源，发现了这些疾病之间的数百种联系，从而挑战了依照器官、症状或临床特点进行的疾病分类。他们产生了关于人类血液中循环的数千种蛋白的数据，并将这些数据与遗传数据相结合，构建出显示影响
科学家发现，携带最强阿尔茨海默相关基因APOE ε4，竟然与视觉工作记忆能力增强有关
阿尔茨海默病（AD）是目前第一大神经系统退行性疾病，随着人口老龄化的加剧，已逐渐成为沉重的社会负担。随着研究的深入，人们发现AD的发病风险与APOE基因有着密不可分的关系。APOE基因有三种等位基因，ε2、ε3、和ε4，其中APOE ε2是AD最强的保护因素，而APOE ε4则是AD最强的致病因素，这种等位基因的存在直接影响了AD中病
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。