人非酒精性脂肪肝相关基因HSD17B13在小鼠模型中并无作用
HSD17B13的失活突变保护人类免受NAFLD相关和酒精相关肝损伤、纤维化、肝硬化、 和肝细胞癌，抗HSD17B13的临床试验正在开发中。但是该研究显示HSD17B13在小鼠NAFLD模型中并无作用！
Nature：科学家开发出了一种新型模型 或能绘制出与疾病基因相关的风险突变的多种图谱
2021年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，全基因组关联性研究（GWAS）已经确定了数千种与多种人类疾病发生相关的遗传突变，但这些研究往往并不能确定基因突变到底会带来哪种特定的特征或疾病；近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease g
Hepatology:科学家建立新的肝内胆管癌小鼠模型，并鉴定到重要癌症发生相关基因
科学家开发了一种新的小鼠胆管癌模型，很好地再现了人类胆管癌肿瘤发生，并发现了TNS4在肿瘤进展过程中的重要作用。
eLife：新型全基因组CRISPR筛选技术或能发现与癌症发生相关的关键通路
2021年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新型全基因组CRISPR筛选技术，其或能帮助揭示80%-90%的肿瘤是如何生长的。这种新方法能够检测一种特殊的遗传开关，而该开关能诱导持续性的细胞分裂（癌症开始的标志物）。CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复
基于人工智能成功筛选出生物钟相关功能基因
苏州大学剑桥-苏大基因组资源中心的研究团队利用开发的基于机器学习（卷积神经网络）识别同步化参数的人工智能算法，设计了能系统化和自动化识别小鼠活动及饮食昼夜节律的筛选器。他们与来自国际上14个科研机构的团队合作，针对国际小鼠表型分析联盟的野生型小鼠数据开展了生物钟相关功能基因高通量筛选研究。研究团队通过对750个突变小鼠品系的活动和饮食
eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因
在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，
BMC Bioinformatics：科学家开发出能识别疾病相关基因的新型算法
2020年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志BMC Bioinformatics上的研究报告中，来自圣光机大学等机构的科学家们通过研究开发了一种算法，或能帮助评估基因对人类机体多种生理学过程的影响，包括疾病的发生等。疾病或有脱发倾向、肥胖或视力较差往往与特定基因有关，为了阐明影响患者病情的原因，研究人员就有必要从基因组中寻找到
NEJM：新冠重症相关基因如何影响病情？两项研究揭示潜在机制
今年6月，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表一篇有关新冠病毒疾病（COVID-19）的全基因组关联研究，初步鉴定出两个基因位点（3p21.31位点rs11385942和9q34.2位点rs657152）与重症显着相关。近日，NEJM以通讯文章新发表的两项研究进一步阐明了这两个基因相关的蛋白质在新冠感染中可能起到的作用。来自英国惠康桑格研究所（W
研究揭示盐胁迫下产胞外多糖功能基因的差异表达特征及相关多糖结构属性
盐碱化是干旱区农业面临的挑战，一些产胞外多糖的功能菌在特定条件下形成的胞外聚合物，能够通过螯合Na+、K+和 Ca+2等金属离子来缓解盐胁迫对植物的伤害，同时在一定程度上起到保持水分的作用，从而促进植物生长。在不同盐胁迫条件下，产胞外多糖功能菌在基因水平如何调控？其胞外多糖结构如何变化？针对上述问题，中国科学院新疆生态与地理研究所极端环境微生物研
Nat Med：研究抑制AAV相关的免疫反应，将推动基因疗法快速进展！
2020年6月14日讯 /生物谷BIOON /——来自Genethon的研究团队与来自CNRS/Inserm以及Spark Therapeutics公司的研究团队合作，近日在在自然医学（Nature Medicine）杂志上宣布成功地抑制了自然免疫力或基因疗法导致AAV抗体引起的免疫反应，这得益于IdeS酶。这一结果开辟了新的治疗前景和治疗更多患者的可能性。