荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术
Chameleolyser这一方法很有趣，因为它可以应用于现有的外显子组测序数据，而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。
2023-11-10
Sci Transl Med：一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应
研究结果表明，KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。
2024-01-23
PNAS：揭示驱动前列腺癌扩散到骨骼中的遗传连锁反应
在一项新的研究中，来自美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员想要了解一个称为MDA-9/Syntenin-1/SDCBP的特殊基因在前列腺癌中的作用，以及该基因如何与肿瘤微环境中的周围细胞和组织沟通从而导致肿
2023-11-27
Nature子刊：AAV基因治疗遗传性心脏病，即将开展临床试验
在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后，下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病（ACM）患者中的临床治疗潜力。
2023-12-20
Neuron：科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素
本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色，同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。
2024-05-16
Mol Cancer：科学家成功开发出针对人类胃癌的新型遗传分类系统
来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新型胃癌遗传分类系统，或有望为个体化胃癌疗法的开发奠定一定的基础。
2023-11-17
科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19