Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
Mol Cell：刘光慧团队等综述应激、表观遗传与衰老之间的复杂关系
最后，该综述讨论了该研究领域目前面临的挑战，并展望了可能的应对策略和未来的研究方向。该工作为研究人员从表观遗传视角解析应激与衰老的复杂关系提供了参考
2023-11-15
Nat Genet：科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT
本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。
2024-04-22
Science：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
2023-10-16
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
Cancer Discov | 北京大学汤富酬/周鑫揭示了结直肠癌分子亚型的表观遗传基础和特征转录因子
该研究系统地揭示了著名的iCMS和CIMP分类的CRCs的表观遗传学基础。
2024-03-12
科研人员首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法
新研究成果开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向，给CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光，并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。
2024-03-17
Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传性耳聋DFNB9基因治疗
本研究通过单个AAV载体携带CRISPR/Cas13 RNA单碱基编辑系统emxABE，实现了OTOF Q829X遗传性耳聋小鼠安全有效的递送及更高的治疗效率
2023-12-19
Nat Immunol | 南京医科大学王晓明团队合作揭示肿瘤Treg细胞特异性的表观遗传调控机制及靶向新策略
该研究表明JMJD1C，一种在肿瘤微环境中被细胞因子上调的组蛋白去甲基化酶，对于肿瘤Treg细胞的适应性是必不可少的，但对于全身免疫稳态是可有可无的。
2024-02-17