Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该研究建立了一个专注于对孟德尔遗传疾病的多种类型的未确定意义变异进行分类的算法框架。
Circ Res | 华中科技大学汪道文/陈琛发现扩张型心肌病的致病新机制
高通量RNA测序能够鉴定出在各种疾病发病机制中具有潜在作用的lncRNA，lncRNA通过其致癌和肿瘤抑制作用在癌症的发生和发展中发挥复杂的调节作用。
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
Nat Commun：新研究表明订书脂肽有望用于防止包括新冠病毒在内的高致病性病毒感染
在一项新的研究中，来自美国丹娜-法伯癌症研究院和波士顿大学等研究机构的研究人员发现，能阻碍一系列有害病毒“着陆装置”的化合物能成功地防止导致COVID-19的病毒感染。根据这一
Nat Commun | 中山大学左涛/吴小剑等揭示小肠粘膜病毒群在克罗恩病中的紊乱或为致病元凶
该研究首次揭示了人体小肠粘膜病毒群的结构，其在克罗恩病患者中的紊乱，以及肠道粘膜病毒-细菌群微生物互作网络的失调在肠炎发生发展过程中的促炎作用。
Nat Commun | 马小彤/程涛/肖志坚/张磊团队首次揭示GADD45g是新的骨髓增殖性肿瘤致病因子
本研究首次证明了GADD45g不足是MPN的一个新的致病因子，通过激活RAC2-PAK1-PI3K-AKT级联发挥作用。
Sci Immunol：揭示特殊的白细胞在机体中发挥作用的分子机制 有望帮助开发治疗人类疾病的新型预防性疗法
来自墨尔本大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种特定类型的免疫细胞是如何在机体中发育以及如何保护机体抵御感染和疾病的，这一研究结果或有望帮助开发治疗人类疾病的更多预防性疗法。
郑春福教授在JMV发表新冠病毒阻断自噬流促进病毒复制和致病的文章
近日郑春福教授和合作者历在Journal of Medical Virology发表研究论文“SARS-CoV-2 ORF7a blocked autophagy flux by inte
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Nat Commun：新研究揭示基孔肯雅病毒和阿良良病毒劫持人体蛋白FHL1进行感染和致病机制
甲病毒属于披盖病毒(Togavirus)，具有正义RNA基因组。 有三十种甲病毒能够感染各种无脊椎动物和脊椎动物，例如人、啮齿动物、鱼、鸟以及较大的哺乳动物(马)。由于甲病毒种间的传播主要通过蚊子发生