前沿研究：面向消费者的基因检测产业在中国的发展及其在GWAS发现和复现中的作用
近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场先驱者发起，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和健康信息这一主要目标外，DTC-GT服务已经成为大规模人口和遗传学研究的宝贵数据资源。来自中南大学、深圳WeGene临床实验室Gang Chen教授课题组研究了DTC-GT在美国和中国的市场头部企业和用户
倒计时7天|2021基因检测行业发展高峰论坛议程更新！
基因检测到底在医疗领域里处于什么样的角色？究竟是一时风口还是大势所趋？基因检测的行业驱动力有哪些？基因检测市场化之路如何走？未来，基因检测又会出现怎样的趋势？答案尽在9月10日“2021基因检测行业发展高峰论坛”！
Gut:一线治疗下不可切除转移性结直肠癌循环肿瘤DNA的基因组时间异质性
循环肿瘤DNA（ctDNA）测序越来越多地用于结直肠癌患者的临床管理，但治疗过程中 ctDNA 的基因组异质性及其对临床结果的影响欠缺探究。
研究发现一线治疗下不可切除转移性结直肠癌循环肿瘤DNA的基因组时间异质性
近期，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队在国际消化道权威期刊《肠道》（Gut）在线发表了题为《循环肿瘤DNA基因组在不可切除的转移性结直肠癌一线治疗过程中的时间异质性》的最新研究成果。在临床实践中，针对转移性结直肠癌（mCRC）患者的治疗策略随着分子诊断技术的不断发展而不断优化，然而肿瘤内演变的分子异质性常导致一线和后线治疗的失败。尽管循环肿瘤DNA测序越来
靶向LGALS1基因抑制脑肿瘤干细胞，有望治疗胶质母细胞瘤
研究人员鉴定出编码碳水化合物结合蛋白galectin1的LGALS1基因是脑肿瘤干细胞和胶质母细胞瘤抵抗治疗的一个关键调节因子。LGALS1的基因缺失改变了脑肿瘤干细胞的基因表达谱，导致一组与胶质母细胞瘤的间质亚型相关的基因下调。
Cell：哈佛大学卢坤平团队提出消除肿瘤新方法，这个基因不容忽视
胰腺癌是著名的「癌症之王」，其发病病程短、恶化速度快、死亡率高，不仅化疗、靶向治疗对它效果不佳，就连近年来最为火热的免疫治疗也对它束手无策。因此，发现一种让胰腺癌对化疗或免疫治疗更敏感的方法可能可以作为胰腺癌治疗的新策略。来自哈佛大学医学院的卢坤平教授团队在 Cell上在线发表了题为 Targeting Pin1 renders pa
Journal for ImmunoTherapy of Cancer:非小细胞肺癌中肿瘤突变负荷、PD-L1表达和免疫治疗结果的癌基因特异性差异
具有可靶向癌基因改变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者通常从免疫检查点阻断(ICB)中获益有限，这归因于低肿瘤突变负荷(TMB)和/或程序性死亡配体-1(PD-L1)水平。
PNAS：长非编码RNA RMRP对肿瘤抑制基因p53的失活作用
P53失活与肿瘤的发生和耐药密切相关。在这里，作者确定了一种长的非编码RNA，即线粒体RNA加工内切核酸酶(RMRP)的RNA成分，它是p53的抑制剂。RMRP过度表达与结直肠癌预后不良相关。异位RMRP通过促进MDM2诱导的P53泛素化和降解来抑制P53的活性，而RMRP的耗竭则激活P53通路。在体外和体内，RMRP还以p53依赖的方式促进结直肠癌的生长和