Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
在一篇新的论文中，研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病（inherited retinal disease, IRD）中实现了精确的基因校正和疾病拯救。
2022-09-27
Nat Commun：科学家识别出一种有望治疗人类多囊性肾病的新型潜在基因疗法靶点
来自美国德克萨斯大学西南医学中心等机构的科学家们通过研究发现，通过剔除microRNAs的一个结合位点来阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制或会阻碍ADPKD模型中肾脏囊肿的形成和生长。
2022-09-23
Nat Med：一项安全性临床试验表明干细胞基因疗法有望安全地治疗渐冻人症
在一项新的临床研究中，来自美国西达赛奈医学中心的研究人员开发出一种将干细胞疗法和基因疗法组合使用的方法，有可能保护ALS患者体内病变的运动神经元。
2022-09-22
Clin Transl Med：一种新型基因疗法有望治疗老年性黄斑变性
老年性黄斑变性（age-related macular degeneration, AMD）是一种渐进性眼病，影响到多达10%的65岁以上的成年人。
2022-08-30
Science：新研究揭示阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹的多个新风险基因
确定因果变异及其影响的基因是现代遗传学和生物医学的一个主要挑战。这项新的研究为解决这一问题提供了一个有效的路线图。
2022-08-23
我国科学家开发出非病毒的基因特异性靶向CAR-T细胞，并在临床试验中证实它们可安全有效地治疗复发/难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤
来自中国浙江大学和华东师范大学等研究机构的研究人员利用CRISPR-Cas9开发出非病毒的、基因特异性靶向CAR-T细胞，在临床前实验和临床试验中可安全高效地杀死肿瘤细胞。
2022-09-28
Nat Commun：科学家开发出一种能揭示驱动克隆性造血基因的新型计算工具
来自西班牙巴塞罗那生物医学研究院等机构的科学家们通过研究重新定向了一种最初在癌症基因组研究领域设计的计算工具，旨在揭示驱动克隆性造血的基因。
2022-08-08
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
2022-08-12