：鉴定出肺部和大脑多纤毛细胞正常发育关键性基因
研究人员发现一种主要基因multicilin告诉细胞长出多种毛状纤毛(粉红色)，图片来自美国沙克生物研究中心。 美国沙克生物研究中心科学家鉴定出一个告诉细胞生长出许多纤毛---让液体流经肺部和大脑的微小毛状结构---的基因。这一发现可能有助科学家开发出利用干细胞替换肺部和其他器官中受损组织的新治疗方法。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
PNAS：医院病人共享与MRSA的传播以及基因相似性有关
3月19日，国际著名杂志PNAS在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Patient sharing and population genetic structure of methicillin-resistant Staphylococcus aureus，”，文章中，研究者表示医院之间病人的共享与MRSA的传播及其病菌基因相似性有关。
Nature:研究发现猪拥有与人类非常相似基因特征
在乔治-奥威尔的经典小说《动物庄园》中，猪和人类几乎一模一样。根据一项新的研究发现，现实世界中的猪确与《动物庄园》所描述的那样。通过迄今为止规模最大的猪基因组研究，科学家发现猪拥有很强的适应能力，容易被食物诱惑和驯化，这些特征都与人类非常相似。 根据刊登在《自然》杂志上的研究发现，猪拥有与人类相同的与很多人类疾病有关的基因和蛋白质变异，例如阿尔茨海默病、帕金森氏症以及肥胖症。
Nat Gene：基因组学研究全面揭示玉米遗传多样性及进化机制
2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院、康奈尔大学、墨西哥国际玉米和小麦改良中心等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。
Genet：发现胰腺细胞发育关键性基因GATA6
GATA6突变导致胰腺不发育 胰腺在调节血液葡萄糖水平上发挥着关键性作用。它是通过胰腺β-细胞产生和释放的胰岛素来实现的。它也产生酶来有助于消化和吸收食物。胰腺不发育(pancreatic agenesis)是一种罕见的疾病，患有这种病的人不能产生胰腺。 人们之前已经证实基因PDX1和PTF1A 发生的罕见突变会导致胰腺不发育，但是这些突变只在受这种疾病影响的少数家庭中鉴定到。
Breast Can Res：识别和乳腺密度、乳腺癌风险相关的基因多态性
2012年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Breast Cancer Research上的一篇研究报告揭示了，和乳腺密度、乳腺癌发病风险相关的激素代谢和生长因子路径上的一些基因突变体。乳腺X线密度就是X射线以不同的路径穿透不同类型的乳腺组织对其进行照射，这样会导致产生乳房x光片上的相应白色区域。
免费测基因，研究多样性
研究显示，患病的遗传风险在不同种族中各不相同，而现在还缺少某些种族的数据 至今为止，对疾病的遗传原因所进行研究的对象绝大多数都是白种人。 在最常见的遗传病研究中，96%的参与者都是欧洲后裔。越来越多的证据表明，尽管这些研究的结果囊括了成千上万人，但是对于其他种族的人来说，它就不那么相关了，或者甚至就不相关。 23andMe公司是一家直接面向消费者的基因检测公司，它打算改变这种平衡。