华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究
2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。
PNAS：基因FoxC1保护人与小鼠角膜透明性
透明的角膜是视觉所必需的，这也是为什么眼睛进化成无血管滋养角膜原因。但是，对于世界上数百万人来说，眼疾或创伤能引起血管生长，引起失明。 一项新的西北医学研究已鉴定出一个在维持人与老鼠角膜透明度起这要作用的基因--可能被用作基因治疗来治疗导致失明的疾病。文章发表在《国家科学研究院学报》（PNAS,Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
PLOS ONE:骨骼基因适应性进化研究取得新进展
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中，骨骼系统的差异尤为明显，这一点毋庸置疑。同样，现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。
PLoS ONE：通过研究维生素D依赖性基因的表达就可鉴别出维生素D获益人群
2013年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志PLoS ONE上的一篇研究报告中，来自东芬兰大学的研究者通过研究依赖于维生素D的基因的表达，就可以鉴别出从维生素D中可以获益的人群。
Stem Cells Dev：发现诱导性多能干细胞和癌细胞存在很多相似之处
2012年9月29日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国加州大学戴维斯分校的研究人员发现新的证据表明一种如今被认为大有希望用于一系列疾病治疗之中的干细胞类型非常类似于产生癌症的细胞类型。
AJHG：发现大脑、眼睛和淋巴发育关键性新基因KIF11
淋巴组织血液流动，图片来自http://bio662.dyndns.info/s3b/b3n/b3n02bloodcirculation/b3n02ebldc200lymphaticsystem.htm 研究人员发现一个新基因，当它发生突变时，它能够导致一种罕见疾病的一种症状淋巴水肿(lymphoedema)，同时它也能够导致眼睛和大脑发育存在问题。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
Nature：科学家在西红柿基因组测序上获得关键性突破
诺丁汉大学生物科学院的Graham Seymour教授在西红柿基因组测序上取得了重大成果。他是来自14个国家，超过300名对改良西红柿Solanum lycopersicum和它的野生祖先Solanum pimpinellifolium进行测序的科学家之一。 由西红柿基因组联盟(TGC)取得的这项成绩将帮助西红柿培育者辨认重要基因，以使他们高效快速地培育新品种。
.: 多基因协同诱发浆液性上皮性卵巢癌
大部分的人类高临床分级浆液性上皮性卵巢癌（SEOC）常存在p53基因的突变以及RB、FOXM1途径的异常，部分SEOC患者存在生殖细胞或体细胞中的BRCA1/2基因突变和该基因的表观遗传修饰异常，但是这些基因变化与SEOC的确切关系一直是个谜。5月23日Cancer Research 杂志在线发表了Ludmila Szabova等的研究论文阐明了其中的奥秘。