Nature：揭示两种抵抗严重性疟疾的基因变异体
2012年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --周三，德国和加纳科学家们说，他们发现两种基因变异体有助于解释为什么一些幸运的个人并不患上严重性疟疾。对1325名患有严重性恶性疟疾的加纳人和828名其他方面都健康的加纳人进行比较，他们发现两种基因变异体。相关研究结果已发表在《自然》期刊上。 第一种变异体是在ATP2B4基因发现的。
Nature & Cell：利用新技术ChIP-exo发掘重要性基因调节蛋白
B. Franklin Pugh和Ho Sung Rhee开发并且一种新技术ChIP-exo能够精确地指出解读和调节染色体的蛋白质位置。图片来自宾夕法尼亚州立大学B. Franklin Pugh。 美国宾夕法尼亚州立大学开发并且证实一种新技术能够对解读和调控染色体---细胞内携带基因的绳状结构---的蛋白绘制图谱。
Biochemical Journal:我国科学家发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点
甲酰肽受体1（Formyl peptide receptor 1, FPR1）属于A族G蛋白偶联受体，可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活，引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织，在先天性免疫反应中发挥重要的作用。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Cancer Cell：抑制HLX基因改善急性髓细胞性白血病的治疗
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --Yeshiva大学爱因斯坦医学院的科学家们在人类急性髓细胞性白血病（AML），一种罕见的、致命的癌症中获得了突破性研究进展，这可能意味着人们向新的急性髓细胞性白血病治疗方案又近了一步。他们的研究结果发表在今天的Cancer Cell杂志上。
Cancer：G蛋白基因多态性改变与膀胱癌患者生存期有关
2013年3月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的分析研究发现一个特定的细胞信号通路基因的改变与膀胱癌风险，复发，病情恶化，患者的生存有关。 相关结果公布在Cancer杂志上，研究结果可能有助于提高膀胱癌的筛查和治疗。G-蛋白信号（RGS）途径对各种细胞过程是很重要的，并且与多种癌症有关联。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
PNAS：孔宏智等发现重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中科院植物研究所研究人员的最新研究成果“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure，”，文章中，研究人员发现了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。 基因的重复和分化为生物的演化提供了原材料。重复基因的分化可以发生在调控区或者编码区。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。