《自然·衰老》：中国科学家找到能降低中国女性患阿尔茨海默病风险的基因突变！
作为最常见的神经退行性疾病，阿尔茨海默氏病（AD）可以说是研究人员的“心腹大患”，实在是太难搞了！毕竟目前，我们连AD的病理生理机制都还没怎么搞清楚。
2022-08-12
《自然》：促癌基因突变为什么有器官特异性？
这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解，阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用，为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门
2022-07-21
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
2022-08-12
《自然》重磅：刷新p53突变驱动癌症的认知！MSKCC科学家发现，p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化
这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系，研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式，颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。
2022-10-12
Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
Nature：淋巴细胞在一生中获得基因组突变以抵御感染
在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所和约克大学等研究人员对称为淋巴细胞的免疫细胞比以往更详细地进行了基因测序，有助于人们深入了解这些细胞的突变如何和何时积累，以及它们如何影响衰老过程。
2022-08-17
Science子刊：岳峰团队利用深度学习发现癌症中的新基因突变
目前人们对结构变异的检测主要依赖于全基因组测序（WGS）。然而，由于 WGS 依赖于短测序，所以其在检测基因组重复区域结构变异上的能力十分有限。
2022-06-21
新晋诺奖得主最新研究：这种黑人常见的基因突变能让人跑得更快、跳得更高
IEZO 家族在包括人类在内的哺乳动物自身触觉、痛觉、本体觉等多种机械力感知信号传导过程中发挥着重要作用。该蛋白质家族有两个成员，一个是 PIEZO2；另一个就是我们刚才提到的 PIEZO1 。
2022-06-13