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Cell & Nat Commun:全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因

来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析,结果发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)相关的新型基因和遗传改变。

2022-11-28

大人群基因组项目!华大智造DNBSEQ-T7RS测序平台助力“泰国基因组学综合行动计划”!

近日,由泰国内阁会议批准,泰国国际第三部门研究学会(International Society for Third-Sector Research,ISTR)牵头管理的2020-2024年&ldquo

2022-10-25

Cell:利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源

在一项新的研究中,来自美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究机构的研究人员扩展了1kGP资源。

2022-09-07

Nature:首次报告世界上迄今为止最大规模的人类全基因组测序工作

在一项新的研究中,来自deCODE Genetics和冰岛雷克雅未克大学等研究机构的研究人员报告了英国生物库(UK biobank)中15万参与者的全基因组序列。

2022-07-22

Science:微生物单细胞时代正式开启:微生物高通量单细胞基因组

该方法应用面广泛,可用于具有复杂微生物群落的样本,如粪便、土壤和海洋等,在微生态研究中具有极大的市场应用潜力。

2022-06-08

《科学》:迄今为止样本规模最大的癌症全基因组测序研究成果发布!

肿瘤细胞的基因组是高度变异的,自癌症发生以来,各种环境因素均会对其基因组产生直接影响。如今,

2022-05-20

Science:在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征

突变特征(mutational signature,也译为突变信号、突变标记或突变签名)---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。

2022-04-23

迄今最完整的人类基因组测序结果公布

Science发布“Completing the human genome”重磅特刊!该特刊整期上线6篇封面文章,首次公布了人类基因组的完整序列。

2022-04-03