因美纳向全球病原体基因组计划捐赠6000万美元测序设备
2021年4月28日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）携手比尔及梅琳达·盖茨基金会及其他公共和私营机构，承诺为全球病原体基因组计划捐赠价值6,000万美元的测序设备。该计划是2020年10月宣布的非洲病原体基因组计划（Africa PGI）的扩展，将有助于在全球范围内构建一个全面的病原体基因组网络，在需要帮助的地区构建关键的公共卫生管理能力。
Nature：通过对5万多人不同的全基因组进行测序来探究人类危险性疾病的成因
2021年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --先进DNA测序技术的开发及测序成本的降低让科学家们能以前所未有的规模来深入剖析并研究人类遗传突变，为了改善对人类健康的研究和理解，这些先进技术就应该被应用到表型良好的人类样本中，并用于建立一定的资源，比如变异目录、控制集合和推算参考面板等。日前，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Sequencing of
Science：一项里程碑式研究分析了64个人类基因组的测序结果 有望更好地理解人类遗传多样性！
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式
全基因组测序揭示番石榴维生素C合成和果实软化遗传基础
番石榴（Psidium guajava）是桃金娘科的重要果树，主要产于美洲和亚洲热带及亚热带地区。它因适应性强、容易栽培，产量高，且富含维生素C（抗坏血酸）等营养物质而广受欢迎，被誉为“热带苹果”。番石榴果实是重要的天然维生素C来源，但其维生素C合成的遗传基础却少有研究。桃金娘科是植物果实类型演化研究的重要模式，兼有肉质的
中山眼科中心肖传乐和刘奕志团队开发Nanopore测序数据新校正组装算法，并组装视网膜母细胞瘤的高完整度基因组
三代测序技术（PacBio和Oxford Nanopore）可解决基因组重复区域的组装难题，提高基因组完整性，已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中，纳米孔（Nanopore）测序技术的迅速发展更使得测序成本显着降低，并且由于其可实现超长读长（高达1Mbp），在复杂基因组组装中具有天然优势。然
研究完成海湾扇贝两个亚种的基因组测序和组装
日前，青岛农业大学在扇贝育种研究方面再次取得重要进展，海洋科学与工程学院王春德教授课题组与合作单位成功完成海湾扇贝北部亚种和南部亚种基因组的测序和分析，相关研究成果在线发表在Nature旗下开源期刊Scientific Data上。此前，王春德课题组已完成紫扇贝基因组的测序和组装，紫扇贝和海湾扇贝两个亚种基因组的成功测序，为从分子水平解析海湾扇贝
浙大叶恭银教授组纳米孔测序从头组装高质量麦蛾茧峰基因组
2020年7月14日，浙江大学叶昕海博士、叶恭银教授、李飞教授和贝纳基因共同合作完成20ng超低起始量麦蛾茧峰基因组组装，这是首次使用低于100 ng的DNA完成全基因组组装。解决了个体小、样品稀有、只能获取少量DNA的物种的基因组组装的难题。贝纳基因开发的全基因组复制后基因组组装的流程，可以对ng级DNA的个体进行基因组组装。研究成果发表在预印
纳米孔测序建立细菌完整基因组
微生物基因组通常使用短读长数据组装，但是组装的连续性受宏基因组测序重复元件（repeat elements）影响。正确的组装基因组重复元件的位置对于我们理解基因结构对基因功能的影响至关重要。从宏基因组中组装得到细菌和古细菌的完整基因组（MAG，宏基因组拼接/组装基因组）是微生物组研究的长期目标。由于现有的宏基因组测序和组装方法通常无法组装完整的细
利用纳米孔全基因组测序追溯陆丰新冠病毒来源
8月14日，广东省汕尾陆丰市报告发生一起新冠肺炎疫情，通过基因同源性比对确定不同病毒株间的亲缘关系和传播过程，能够为公共卫生防控措施提供有力证据和信息，对疫情防控意义重大。广东省疾控中心微检所所长武婕牵头的团队第一时间采取5例感染个案的鼻咽拭子样本，使用纳米孔便携式一体化设备MinION Mk1C，结合ARTIC工作流程，及时完成了COVID-1
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻（Cannabis sativa）通常分为大麻（Marijuana）和工业大麻（Hemp），通常依据植物产生THC（四氢大麻酚）的含量来区分：大麻的THC含量通常较高（> 10％），工业大麻通常较低（<0.3％），但他们都可以产生高水平的CBD（大麻二酚），工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年，索尔克生物研究所（Sa