针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序
超微型浮游藻类（粒径≤3μm）简称“超微藻”，广泛分布于海洋和淡水生态系统，在水生生态系统尤其是微食物环中有重要作用。它们具有更高的CO2固定效率，对水体初级生产力的贡献量可高达90%，且其潜在的混合营养代谢功能对浮游细菌的种群具有调控作用。Mychonastes homosphaera是长江中下游富营养化湖泊（巢湖、鄱阳湖）常见的优势超微真核藻，其对富营养
天津本地确诊病例病毒全基因组测序与北京新发地病毒完全相同
记者21日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对天津第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析，中国疾控中心复核，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同。6月17日6时至18时，天津市新增1例本地新冠肺炎确诊病例，累计报告本地新冠肺炎确诊病例137例。该确诊病例为男性，22岁，发病前14天无外出史，无疑似病例和确
科学家成功绘制出17,795个已测序人类基因组的结构突变！
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国、芬兰等国家的科学家们通过研究成果绘制出了17，795个测序的人类基因组中的结构变异，文章中，研究人员深入解析了这些结构变异的意义以及他们发现的其它研究结果。图片来源： CC0 Public Domain正如研究人员指出的那样，科学家们对大
研究以基因组为中心解析北美白垩纪晚期尖角龙化石中的新型微生物谱系
古生物学研究曾频繁报道，中生代恐龙化石经过约2.5亿年~6500万年仍然出乎意料地保存着胶原蛋白、血管等内源性有机物。但考虑到蛋白质易于降解，且在逾百万年的时间里微生物很多已聚居于骨骼中的孔隙内，所以这些内源性的软组织是否可以残存在中生代化石骨骼中一直备受争议。研究人员对蛋白质不稳定性进行了广泛研究，但恐龙化石骨骼中微生物群的基因组多
科学家在9天内成功对11个人类基因组进行完整测序！
2020年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --三年前，来自加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的科学家们就通过研究证明，利用在校园开发的相同纳米孔测序就能实现对对人类基因组的长时间阅读分析，这在当时的确是一项巨大的研究进展，但其却需要15万小时的计算时间和数周的工作。一年后，研究者开发的名为PromethION的纳米孔测序仪就被证明是非常快速、且便宜而且容易操作的
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛。该地区气候温和、水分充足，广泛分布的峰林、峰丛、溶洞、天坑等复杂的地貌形态形成独特的岛屿化生境，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。经过漫长的演化，华南喀斯特地区孕育了高度的物种多样性和特有性。喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进化的理解还非常缺乏。全基因组复制（
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题答疑
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。
国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。