Sci Signal：揭示特殊蛋白激酶的突变导致人类脊髓小脑共济失调发生的分子机制
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，SCA14相关的突变或会扰乱PKCγ的自我抑制和降解过程，从而导致酶类活性水平的上升，这种持续的“渗漏”活性或许会改变普金吉氏细胞的磷酸化蛋白质组。
2022-10-18
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
2022-10-27
npj Parkinson’s Disease：高PSQI是帕金森病发生异动症的独立危险因素
异动症是帕金森病常见的运动并发症，且随着疾病的进展，异动症的发生率明显增加，严重影响患者的活动能力及生活质量，早期识别可能发生的异动症，并进行危险因素的干预，对异动症的防治具有重要的价值和意义。
2022-10-11
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍！
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，当结合饮酒和肥胖一起考虑时，名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝脏相关死亡的风险上发挥着一定的协同作用。
2022-10-19
超10万人研究发现，饮食中总甜味剂摄入量高，与心血管疾病和脑血管疾病风险增加9%和18%相关
糖虽“快乐”，却也不能多吃。世界卫生组织建议从游离糖中获得的能量不超过日常饮食中能量摄入的5%[1]。过量摄入糖分会对人体健康造成不良影响已经成为共识。
2022-11-01
王鹏飞/张文宏等评估新冠疫苗接种和突破感染者血清对奥密克戎最新突变毒株的有效性
研究发现尽管BA.2.75在其刺突蛋白积累了最多数量的突变，但是BA.4/5在同源和异源加强组中都显示出最强的血清逃逸特性。在三针接种者中，异源加强组对WT和Delta变种的中和效价均高于同源加强组。
2022-10-18
《细胞》：高糖砸了免疫细胞的场子！科学家发现，糖会破坏肠道菌群平衡，导致Th17细胞减少，增加代谢疾病风险
奶茶、炸鸡、可乐……越来越多的美味占据了我们的食谱。但是可谓吃时一时爽，减肥火葬场。
2022-10-11
《自然》重磅：刷新p53突变驱动癌症的认知！MSKCC科学家发现，p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化
这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系，研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式，颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。
2022-10-12