《新英格兰医学杂志》重磅发表基石药业拓舒沃®（艾伏尼布片）联合阿扎胞苷治疗初治IDH1突变AML患者的全球AGILE III期研究数据
与阿扎胞苷联合安慰剂相比，拓舒沃®是首个证实了与阿扎胞苷联用可提高初治IDH1突变型急性髓系白血病（AML）患者无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）的靶向疗法，为该类患者的一线治疗带来重大进展。
Nature：绘制癌症突变“热点”揭示了新的癌症驱动因素和生物标志物
2022年2月24日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员确定并描述了癌症进化中一个以前未被认识的关键角色：发生在基因组某些区域的集群突变（clusters of mutations）。他们发现，这些集群突变促进大约10%的人类癌症的产生，并可用于预测癌症患者的生存。相关研究结果发表在2022年2月17
Nature Biotechnology：超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变
全基因组测序（WGS）可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果，往往需要耗时几周时间，这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者，这个时间显然还
Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
中国亚组数据正式揭晓：泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗，进一步证实中国人群临床获益
奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致，支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Plant Communications：构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台
近日，中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位，合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库，并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术（TILLING突变体筛选技术）。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications
Immunity：科学家发现驱动细胞死亡和炎症发生的“分子”罪魁祸首
来自沃尔特伊丽莎医学研究所等机构的科学家们通过研究识别出了一种在体内负责引起破坏性细胞死亡和炎症发生的分子“罪魁祸首”，相关研究结果有望帮助改善一系列炎性细胞死亡所驱动的疾病的治疗性策略，包括SARS-CoV-2病毒等。
Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神