复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Nature Communications：科学家们揭示了Axl/MerTK是一个受滑膜细胞特征、疾病分期和治疗调节的动态轴
在本研究中，研究者利用与疾病分期和治疗暴露相匹配的RA患者独特的滑膜组织生物资源，评估了Axl和MerTK与滑膜组织病理学和疾病活动性的关系，以及它们的地形表达和靶向治疗的纵向调节。
2024-03-26
Breast Cancer Res：识别出与三阴性乳腺癌疗法后患者疾病缓解相关的特殊基因特征
来自梅奥诊所等机构的科学家们通过研究在一组特定的17个基因中发现了一种独特的模式，其或许与三阴性乳腺癌治疗后患者的病情缓解有关。
2023-10-26
J Hepatol | 中山大学匡铭等团队合作揭示了华支睾吸虫感染的肝内胆管癌的代谢特征和免疫微环境
该研究证明了华支睾吸虫感染的ICC的总生存率和对13种免疫疗法的反应明显低于未感染的ICC。
2024-03-24
母亲的生育年龄，影响孩子成年后身高等特征
考虑到父母年龄对后代成年特征及其终身和多因素特性的不稳定影响，研究者首先分析了英国生物库的人类数据，发现MAE影响了后代成年后的身高和其他特征。
2023-08-02
Redox Biology: 人类NADPH氧化酶中电子转移机制所需的一个以前未被认识到的结构特征
极早发病(VEO)炎症性肠病(IBD)是儿童炎症性肠病(IBD)中发病率上升的一个亚组，受强烈的遗传影响，包括与原发免疫缺陷相关的遗传变异。
2023-10-26
Gut：科学家利用DNA甲基化特征能准确区分胰腺导管腺癌和胰腺炎患者
来自德国癌症研究中心等机构的科学家们通过研究有望找到能明确诊断的特殊分子标志物。在机器学习的支持下，研究人员识别出了一种特殊的DNA甲基化模式，其能以较高的准确性区分慢性炎症和恶性改变的组织样本。
2023-09-28
Cell Geno：科学家在理解人类精神分裂症遗传特征上取得重大进展
来自北卡罗来纳大学等机构的科学家们通过研究揭示了到底是哪些突变会对机体患精神分裂症产生因果关系的影响，他们发现，一些基因突变会调节或改变参与精神分裂症有关的基因表达。
2023-09-25