SCI IMMUNOL:约1%的60岁以下危及生命的COVID-19男性患者具有X-连锁隐性TLR7缺乏症
SARS-CoV-2感染过程中的个体间临床差异很大，危及生命的COVID-19肺炎的最大风险因素是年龄。该研究之前测试了重症流感和重症COVID-19可以是等位基因的假设，并表明危及生命的COVID-19肺炎可由控制Toll样受体3(TLR3)和干扰素凋节因子7(IRF7)依赖型常染色体基因的罕见先天性错误而引起I型干扰素(IFN)免疫。
美国FDA授予Vivet/辉瑞VTX-801快速通道资格：治疗威尔逊病，恢复铜稳态!
VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体，旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白，恢复铜稳态。
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat获美国FDA优先审查!
临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
Cell揭示CD28缺乏与HPV易感性之间的关系
人乳头瘤病毒(HPV)可以感染感染皮肤角质形成细胞，导致各种类型的病变（如扁平疣和常见疣）。疣常见于HPV-2和HPV-4感染，多为局部存在的良性病变。然而，它们在各种遗传性和获得性T细胞免疫缺陷患者中可能持续存在并出现传播。部分患者感染HPV后可出现“巨大皮角”。这是一种由不同大小和形状的角化物质形成的突起，通常既巨大又弥散。这种广
Mol Ther：腺嘌呤碱基编辑有望治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021年7月15日讯/生物谷BIOON/---单基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一种常见的遗传性疾病，会影响肝脏和肺部。一项新的研究显示一种新的基因编辑形式能够有效地校正AATD患者细胞中的突变。这种称为腺嘌呤碱基编辑的新方法与包括CRISPR在内的其他编辑形式不同，因为碱基编辑
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat申请上市：显著降低输血负担!
在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
研究揭示细菌感应铜新的信号转导通路
铜几乎是所有生物体的必须微量元素，但铜过量会产生毒性。铜天然具有抗菌功效，且作为消毒剂用于防止伤口感染已有较长的历史。近年来，利用铜制品预防院内感染也颇受关注。此外，宿主的免疫系统可利用铜离子的抗菌作用来抵御细菌入侵。中国科学院上海药物研究所研究员蓝乐夫团队以重要人类病原菌-铜绿假单胞菌为研究模型，发现新的感应铜离子的信号转导通路。相关研究成果以A nove