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Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

确定了DNA中的一类新的调控元件---促进子

在一项新的研究中,来自英国牛津大学和美国纽约大学的研究人员在DNA中的密码如何被读取方面取得新的进展。他们提出“促进子(facilitator)”,即一种新发现的非编码DNA,

2023-12-20

Cell Reports封面论文:从不确定中寻求确定,戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑

该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成,并引入人工重排系统,成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝,是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。

2024-03-03

Science:新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达

几十年来,科学家们已经知道,“垃圾 DNA(junk DNA)”实际上起着至关重要的作用:尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图,但是基因组中的一些非编码部分,包括以前

2023-10-17

Nature:汪寅生团队揭示CAG重复扩增的m1A修饰促进神经退行性疾病

这项研究研究提供了一种新的核苷酸重复扩增导致神经系统疾病的机制范式,并揭示了RNA中m1A的新病理功能。这些发现可能为治疗源于CAG重复扩增的神经退行性疾病提供重要的机制基础。

2023-11-10

Nature:董欣年/项耶子揭示动态调控翻译起始的新元件

该团队结合了高分辨率的翻译组学和结构组学技术,首次揭示了植物免疫过程中,mRNA的结构变化动态调节了翻译起始密码子的选择,由此促进抗病相关的mRNA翻译效率提高,增强了植物的抗病性。

2023-09-08

研究发现微管稳定剂可干预重复性脑损伤诱导的阿尔茨海默病相关病理发生及神经退行性病变

这些验证有力证明了TBI能够诱导Tau蛋白的异常聚集和传播。无论是外源性tau病理种子诱导的还是未播种tau蛋白种子的实验,均提供了关联TBI和tau蛋白相关疾病病理发生机理的证据。

2023-09-25

复旦大学赵兴明/杨禹丞团队构建人脑非编码调控元件互作网络图,精细定位脑疾病基因

综上所述,该研究构建了人脑中的非编码调控元件互作网络的概览图,分析了其在神经细胞和组织中的特异性,并据此对脑疾病基因进行了系统而精准的定位,为理解脑疾病和行为认知表型的遗传调控机制提供了新见解。

2023-07-28

Nature子刊:新型AAV变体,可穿越血脑屏障,还可实现重复给药

该研究开发了可提供向啮齿类动物的脑内皮特异性细胞靶向和从啮齿动物到灵长类动物的广泛中枢神经系统靶向的新型AAV系统,并且具有重复给药的潜力。

2023-06-30