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Nature:突破重复性瓶颈,揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响

从不同研究设计的角度出发,深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计,提升BWAS的效应大小和可重复性。

2024-12-09

Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准

这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。

2025-04-04

Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关

这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。

2024-09-25

Nature: 新开发的TATSI技术利用转座元件将定制DNA整合到植物基因组的特定位点

TATSI 技术利用了植物转座元件 20 多亿年进化的优势,这些转座元件就像经过磨练的分子机器,自然而然地将 DNA 导入宿主基因组中。

2024-07-14

研究完成灵芝多糖19糖重复单元的高效合成

近日,研究小组进一步完成了具有α-葡萄糖苷酶抑制活性、自由基清除活性和免疫调节活性的GSPB70-S紫芝多糖19糖重复单元的高效合成。

2024-06-18

Cell:揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143

研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征,并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。

2024-03-31

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Cell Reports封面论文:从不确定中寻求确定,戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑

该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成,并引入人工重排系统,成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝,是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。

2024-03-03

确定了DNA中的一类新的调控元件---促进子

在一项新的研究中,来自英国牛津大学和美国纽约大学的研究人员在DNA中的密码如何被读取方面取得新的进展。他们提出“促进子(facilitator)”,即一种新发现的非编码DNA,

2023-12-20