Sci Adv:西北大学严健团队系统性解析结直肠癌非编码变异与表观遗传调控网络
该研究首次构建了一套整合性功能基因组学研究流程,在原发性与转移性结直肠癌细胞模型中,系统性解析了非编码 SNP 与 CpG 甲基化对增强子活性的调控网络,清晰揭示了结直肠癌发生、转移的全新分子机制。
Nature:打破遗传‘惯例’的秘密:刘一团队发现病毒通过阻断mRNA环化摆脱宿主密码子管控
mRNA环化对于启动密码子使用依赖性翻译至关重要,而病毒RNA通过阻断环化绕过这一机制,尽管它们的密码子使用谱较差,但仍能实现高效翻译。
SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控
SDR-seq技术的出现,为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林,还能让我们直接走进每一户人家,亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。
Clin Epigenet 发现:这条起跑线早在爸爸的精子里,表观遗传密码藏着健康答案
来自牛津大学等机构的研究人员综合了多项证据指出,父亲的饮食、肥胖、吸烟、内分泌干扰物暴露及压力等因素会改变精子中的DNA甲基化、组蛋白保留和小非编码RNA等表观遗传标记。
Sci Adv:温州医科大学苏建忠/瞿佳团队揭示视网膜色素沉着遗传结构与演化驱动力
该研究通过引入深度学习驱动的眼底影像表型量化策略,突破了视网膜色素研究中的表型瓶颈,系统揭示了其遗传结构、细胞机制及演化模式。
助力女性不孕症精准诊断:我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念,并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
STTT:郑州大学×复旦大学开发光遗传学疗法,治疗青光眼等视网膜神经退行性病变
这项研究确立了 mt-EcGAPR 作为治疗青光眼以及可能的其他线粒体功能障碍和生物能量代谢受损相关的神经退行性疾病的有前景的治疗策略。
Nature:从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法,其能在不进行全身性毒性预处理的情况下,将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞,这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
Nature:引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗
研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点,利用引导编辑系统的广谱编辑能力,将其重编程为sup-tRNA,从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。