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iScience:科学家发现能产生人体软骨的新方法 有望治疗人类出生缺陷或面部重大损伤

本研究结果显示,软骨细胞的分化过程可能由一系列结合软骨细胞受体的分泌型生长因子自分泌循环启动,颅面软骨类器官能够在长达一年的时间内持续培养,最终可形成直径达1厘米的成熟结构。

2024-04-16

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Neuron:科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素

本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色,同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。

2024-05-16

南京医科大学研究者们揭示了Chk2调节bmi1缺陷诱导的肾脏衰老和纤维化

本研究提供了几个重要的进展,研究者首次证明Bmi1缺陷驱动肾脏内线粒体和氧化应激诱导的DNA损伤,引发RTEC衰老、SASP、Chk2/ p53/ tgf β1介导的EMT和肾脏纤维化。

2024-05-02

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

《癌细胞》:补足双免疗法缺陷!华人科学家发现麻风病药物能为“双免疫方案”减毒增效

研究显示,氯法齐明治疗可显著减轻结肠炎、自身免疫性脑炎、心肌炎等多种常见且可能致命的irAEs严重程度,这同样是肿瘤模型小鼠生存率提高的关键。

2024-04-11

PLoS Pathog:新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁,新发现40种未知套式病毒

病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分,尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此,这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。

2024-06-03

Nature Aging:长期高脂饮食或致睾丸衰老,周智/李铮/王晨琛团队揭示溶酶体功能缺陷调控睾丸衰老的机制

这项研究揭示了睾丸衰老的细胞和分子规律,为理解睾丸老化的代谢相互作用提供了重要的基础。同时,本文也也为临床评估LOH并制定长期干预措施提供了新靶点和新途径。

2024-04-25

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Nat Commun:miR-9促进病毒表观遗传沉默和潜伏期

该研究表明神经元miR-9通过靶向对裂解基因激活重要的多种宿主转录因子,促进病毒表观遗传沉默和潜伏期。

2024-04-01