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Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04

Phytomedicine:番茄红素是对抗化学除草剂毒性的天然守护者

番茄红素能够有效减轻阿特拉津导致的小鼠下丘脑病理损伤与神经元损伤,抑制小胶质细胞的活化,调节神经干细胞的招募、分化及增殖过程,还能减轻其衰老程度,并抑制相关信号通路的异常激活。

2024-11-22

bioRxiv:科学家开发出遗传定义的类器官模型,有望揭示驱动鳞状细胞肿瘤进化的机制并识别潜在的疗法脆弱性

本文研究揭示了UASCC早期进化背后的关键驱动因素和分子程序,并建立了遗传定义的类器官模型来作为发现机制和治疗手段的有价值强大工具。

2025-02-14

Int J Mol Sci:科学家利用人类诱导多能干细胞开发出新型神经类器官模型,或有望评估机体的发育性神经毒性

本文研究中,研究人员所开发出的新型神经类器官模型表现出了与此前研究中使用鱼藤酮类似的敏感性水平,从而就进一步验证了这种新型3D类器官模型的实用性和潜能。

2025-01-13

Cell Metabol:通过遗传修饰机体的脂肪细胞或有望开发出新型减肥疗法

这项研究揭示了外周GIPR在脂肪组织中发挥作用的机制,为体重管理和能量平衡提供了新的视角,也为开发更有效的肥胖治疗方法铺平了道路。

2025-01-16

陈子江/赵涵团队证实,母亲雄激素过多会跨代遗传增加男性后代的糖尿病风险,热量限制和二甲双胍能够逆转风险

这项研究揭示了母体的雄激素暴露对雄性后代的代谢健康的跨代影响,强调了孕期激素环境对后代长期健康的重要性。

2025-02-22

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

J Hazard Mater:人脑类器官等多种模型证实香茅醇可穿透血脑屏障并激活毒性代谢通路致神经损伤

香茅醇在斑马鱼、小鼠、脑芯片系统和人脑类器官等模型中可穿透血脑屏障,通过激活犬尿氨酸代谢途径、引发氧化应激和神经炎症等多途径诱导神经毒性,导致斑马鱼行为异常,凸显其在消费品中潜在风险及监管必要性。

2025-01-06

科学家报告携带遗传基因但70岁仍未发病病例,tau病理受限或是关键

综合蛋白质组学和代谢组学,研究者发现,与蛋白质合成、抗衰老和抗氧化相关的三个通路有显著的不同。

2025-02-13