Neurobiol Dis：揭示阿尔兹海默病患者大脑中基因表达改变的分子机制
来自西班牙的科学家们通过对来自近800名已故个体的大脑样本的遗传数据进行分析，识别出了确定患病的个体大脑中星形胶质细胞和神经元中的基因表达与未诊断为痴呆症的个体（对照个体）的大脑中细胞中基因表达之间的差异，这些样本来自西奈山医学院等三家机构。
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Nature：肥胖或会改变肝脏细胞的分子架构 修复这种结构或能逆转人类多种代谢性疾病的发生
来自哈佛大学陈曾熙公共卫生学院等机构的科学家们通过研究发现，细胞或会利用其分子架构来调节其代谢功能，并修复疾病细胞的架构成为更健康的状况，从而帮助修复细胞的自身代谢。
Molecular Psychiatry:研究揭示人类小脑功能异质背后的遗传学证据
脑功能组织模式的两个基本准则是分离和整合。功能分离是指不同功能（如运动、感觉或高级认知）的特征区域在解剖空间上是分离的，与此同时，支撑功能分离的神经解剖结构又需要相互联系，即谓功能整合。人类大脑的各种高级功能，如情绪、记忆、认知等便依赖于功能分离与功能整合之间的动态平衡，其失衡也会导致各种精神障碍的出现。因此研究功能分离与
JAMA Network Open：超37万人的遗传学证据来了！无论多少，饮酒都会增加高血压和心脏病风险！
关于酒精致癌这件事，早已是不争的事实。早在2007年，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）就已将酒精列为I类致癌物。因为，已有足够的证据表明饮酒与头颈部癌、食道癌、肝癌、结直肠癌和乳腺癌的发生存在直接联系。早在2018年，发表在《柳叶刀》上的那项最大规模最权威的研究显示，酒精是全球15至49岁男性和女性患病和早逝的主要风险因素，全球近十分之一人口因饮酒死
Molecular Ecology：揭示蕨类植物孢子强扩散能力下生态适应塑造的遗传分化格局
在生物演化过程中，基因流常常扮演着消除特征性变异、维持遗传同质性，进而阻碍群体遗传分化的角色。以往研究认为，在具有高强度扩散潜力的类群中，遗传分化通常难以形成和维持。然而，近年来不少研究表明，扩散能力强的类群也可以形成显着的群体遗传结构，但这种“扩散-基因流”悖论的形成机制尚不清楚。蕨类植物在维管植物中占据着重要的演化地位，具有独特的
eLife：揭示蛋白METTL-3和METTL-14可以改变DNA的化学结构
在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学健康科学中心的研究人员认为有可能阻止由白血病和其他癌症中高度活跃的两种蛋白驱动的DNA变化。这为开发未来的药物开发提供新的靶标。
罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。