遗传性血管水肿(HAE)新药！Takhzyro(拉那芦人单抗)获美国FDA优先审查：治疗2-12岁儿科患者!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。在3期临床试验中，Takhzyro治疗2-12岁儿科患者，将HAE发作减少了94.8%。
2022-10-20
Journal of Neuroscience:研究揭示糖尿病性视网膜病变分子细胞机制
该研究利用斑马鱼模型模拟糖尿病性视网膜病变进程，揭示该类疾病发病起源于视锥细胞损伤而非传统认为血管病变，并揭示了早期糖尿病性视网膜病变中视锥细胞损伤的分子机制，为探索该疾病发病机理提供新的实验依据。
2022-09-26
iScience：科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。
2022-09-15
Circulation Res：对一种负责控制细胞收缩能力的基因进行有效控制或有望帮助开发治疗人类视网膜疾病的新型疗法
来自图宾根大学等机构的科学家们通过研究揭示了血管畸形是如何在小鼠体内发生的，相关研究结果或有望帮助开发治疗人类视网膜疾病的新型疗法。
2022-08-24
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
这项2期临床试验数据表明，基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物，能够可靠且持续地沉默突变基因的表达，对患者健康产生积极影响。
2022-07-04