Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Cell Research ：治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 （WHO） 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关（http：//hereditary hearing loss.org/），但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等，尚无任何有效的药物治疗手
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国监管遭遇挫折!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！美国FDA批准武田Takhzyro(拉那芦人单抗)单剂量预充注射器!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
Nat Commun：揭示肠道中的压力影响机体染色体遗传性的分子机制
来自科隆大学等机构的科学家们通过研究发现，来自肠道细胞中的信号或许会明显影响秀丽隐杆线虫中受损卵细胞是否会被清除。
子宫内膜异位症或和卵巢癌之间或存在一定的遗传关联性！
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现，子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌之间或许存在一定的遗传关联性，这或许就能促进其识别出用于开发新型疗法的潜在药物靶点，并增加对上述两种疾病发病机制的理解。
JCI：科学家解开人类遗传性皮肤疾病发生的细胞机制
2022年1月20日 讯 /生物谷BIOON/ --桥粒芯蛋白1（Dsg1，Desmoglein 1）是一种仅会在陆生脊椎动物机体分层组织中存在的钙粘蛋白，其充当着基本的物理和免疫屏障；人类机体中Dsg1的功能缺失突变会导致皮肤病变、多种过敏症，而且孤立的病人机体的角质细胞还会表现出促过敏性细胞因子表达水平的增加，然而，目前研究人员并不清楚Dsg1的遗传性缺
Gastroenterolog：科学家揭示嗜酸粒细胞性结肠炎发生的遗传学基础
来自辛辛那提大学等机构的科学家们通过研究发现，一种称之为嗜酸粒细胞性结肠炎的疾病与其它类似的嗜酸性胃肠道疾病和炎性肠病或许不同，相关研究结果或有望帮助开发改善疾病诊断和开发新型疗法的策略。
PNAS：揭示选择性自噬从表观遗传水平调控炎症的新机制
细胞自噬（Autophagy）是真核生物细胞内一种高度保守的蛋白质降解和回收利用途径，其不仅能够形成自噬小体，广泛地降解细胞内有害的蛋白聚集物、老化的细胞器和侵染机体的病原微生物，还可以通过货物受体介导的选择性自噬，特异性识别和降解免疫细胞的关键调控蛋白，从细胞信号通路的水平上调节炎症因子的产生和I型干扰素的释放，并影响免疫细胞的分化、成熟和应答。崔隽教授团
Science：揭示遗传性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病中的Aβ42纤维结构存在差异
在一项新的研究在中，来自美国印第安纳大学医学院和英国剑桥大学医学研究委员会分子生物学实验室的研究人员在研究遗传性阿尔茨海默病患者和散发性阿尔茨海默病患者的病理变化方面取得新的进展。这一发现可能会带来预防和治疗阿尔茨海默病的新方法。