遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床：将发作减少94.8%!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2022-07-06
扬州大学包文斌教授团队取得仔猪细菌性腹泻抗性遗传基础和调控机制研究新进展
该论文首次系统解析了仔猪细菌性腹泻抗性的遗传基础和调控机制，确定了仔猪腹泻抗性相关功能分子标记物及靶标基因。
2022-06-29
加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立
2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开。
2022-05-23
遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床研究成功!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2022-04-20
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
2022-04-10
罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
2022-03-22
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
2022-04-06
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
2022-04-10