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两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白---LYSET

可溶性酶转运溶酶体中依赖于GlcNAc-1磷酸转移酶介导的可溶性酶标记上甘露糖-6-磷酸。

2022-09-14

DNA为本:熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接(NHEJ)的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。

2022-07-18

Hepatology: ALK1控制遗传性出血性肝毛细血管扩张症

该研究证实了肝内皮细胞ALK1信号保护器官特异性内皮细胞分化和血管分泌信号,防止血管畸形的发生。

2022-07-18

NEJM:科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法

来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物,这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。

2022-07-21

圆心科技为“蒲公英行动”慢性皮肤病健康科普计划提供公益赋能

如何合理、有效、安全地使用上述药物已经成为临床医务工作者及患者群体的重要关切。

2022-06-24

NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果,降低致病蛋白83%

这项2期临床试验数据表明,基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物,能够可靠且持续地沉默突变基因的表达,对患者健康产生积极影响。

2022-07-04

遗传性血管水肿(HAE)新药!武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床:将发作减少94.8%!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

2022-07-06

加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管水肿(HAE)学术期刊正式创立

2022年5月,上海 —近日,由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿(HAE)高峰论坛”顺利召开。

2022-05-23

Nat Commun:一次碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性

在一项新的研究中,来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦(Leber congenital amaurosis, LCA)患者---提

2022-04-10

遗传性血管水肿(HAE)新药!武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床研究成功!

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物,可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

2022-04-20