Sci Transl Med:揭示帕金森疾病中的关键致病性蛋白 或有望帮助开发新型个体化疗法
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究发现,一种长期与帕金森疾病相关的所谓的病理性蛋白质或能诱发细胞增加蛋白质的合成,最终杀死这种在神经变性疾病中死亡的脑细胞亚型。
Ange Chem Int Ed:科学家有望开发出非遗传性的基于T细胞的新型免疫疗法
来自中国湖南大学等机构的科学家们通过研究描述了一种新型基于T细胞的免疫疗法模块化策略,其能在没有复杂遗传修饰的情况下成功发挥作用。
Nature:揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制
在一项新的研究中,来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA(mtDNA)质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影
Cell Death and Disease: LRRK2在自噬调节和帕金森氏病病理中的重要性
Park8是编码富含亮氨酸的重复蛋白激酶2(LRRK2)的基因,它的突变与许多疾病有关。具体地说,Park8基因突变被认为是家族性帕金森病(PD)最常见的基因决定因素,但也与散发性帕金森病有关。
Stem Cells Dev:移植诱导性多能干细胞衍生性的神经元有望治疗帕金森病
在一项新的研究中,来自美国斯克里普斯研究所和英国卡迪夫大学的研究人员取得了重要发现,支持一种基于干细胞的帕金森病新疗法。这种方法被称为自体疗法(autologous therapy),它使用诱导性多能
Nature:短暂地清除人类诱导性多能干细胞的表观遗传记忆有望开发出更好的细胞疗法
诸如胚胎干细胞(ESC)和诱导性多能干细胞(iPS)之类的多能性干细胞是人体内的一种特殊细胞,可以变成任何其他类型的细胞。多能性干细胞具有巨大的医学潜力,目前利用多能性干细胞替代帕金森病等疾病中受损细
上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型
先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一,超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关,包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。
Cell:概述研究和测试性别依赖性遗传效应的最佳做法
表型的性别差异在健康和疾病的许多方面都很常见。尽管全基因组关联研究在提高对遗传变异如何促成复杂性状或疾病表现的理解方面取得了成功,但很少有人利用这些数据来研究潜在机制中的性别差异。
Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发