Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Cell：超越达尔文进化论，为拉马克“平反”，我国学者发现“获得性遗传”直接证据
水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下，仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去，从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。
2025-05-26
揭示男性不育遗传之谜！Nat Commun：新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中，来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明，所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
2024-08-31
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nat Immunol：遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望
来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御，并重新获得战斗的力量。
2025-04-08
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20
科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞，并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现，线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。
2024-08-19
治疗Leber遗传性视神经病变的新技术开发成功
研究表明，间充质干细胞可以将功能性线粒体转移到神经祖细胞中，从而恢复其功能。这揭示了LHON的潜在治疗策略，并为未来研究提出了新方向。
2024-08-11
《柳叶刀·神经病学》：临床试验首次证实，提前数年接受抗Aβ抗体预防性治疗，可以延迟显性遗传阿尔茨海默病发生
科学家们首次在临床试验中证实，在症状出现前数年接受预防性治疗以清除淀粉样蛋白斑块，可以延迟AD的发生。
2025-04-05