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Nature:邓彦翔/周畹町团队将空间多组技术扩展至DNA甲基化领域

该研究首次开发出一种新型 DNA 甲基化空间多组学技术——Spatial-DMT。该技术可在同一组织切片上同时绘制 DNA 甲基化和基因表达的空间图谱,并达到近单细胞分辨率。

2025-09-07

科学家揭示细胞外遗传元素Inocle的发现与意义

这项研究不仅揭示了口腔微生物组中一个全新的、具有重要生物学意义的遗传元素——Inocle,还为理解微生物如何适应宿主环境提供了新的视角。

2025-09-12

Cell子刊:舒易来团队报道AAV基因治疗后,遗传性耳聋患者的听力恢复情况

这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。

2025-05-30

临床意义未明变异(VUS)研究新范式,系统性破解遗传病变异解读难题

研究人员开发出一种强大的新技术,它如同一位技艺高超的“密码破译专家”,能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义,为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。

2025-06-28

助力女性不孕症精准诊断:我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱

该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念,并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。

2025-10-18

Clin Epigenet 发现:这条起跑线早在爸爸的精子里,表观遗传密码藏着健康答案

来自牛津大学等机构的研究人员综合了多项证据指出,父亲的饮食、肥胖、吸烟、内分泌干扰物暴露及压力等因素会改变精子中的DNA甲基化、组蛋白保留和小非编码RNA等表观遗传标记。

2025-10-27

Nature:从基因组伤痕到转录组静默——单细胞多组揭示大脑衰老的因果链条

研究为我们提供了一张前所未有的高分辨率地图,以前所未有的深度和广度,揭示了人类大脑在从婴儿期到百岁高龄的漫长旅程中,细胞层面发生的深刻变革。

2025-09-06

SUM-seq重塑单细胞多组图谱,引领科研新范式

SUM-seq作为一项创新的单细胞多组学分析技术,以其前所未有的成本效益、可扩展性和超高通量,超越了现有方法在同时捕获染色质可及性和基因表达方面的表现。

2025-05-31

在子宫内成功治疗罕见遗传

该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例,标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑,若疗效及安全性获进一步验证,或将改写 SMA 的临床管理范式。

2025-02-26

研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系

该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据,也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。

2025-05-03