JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
首次证实：武汉大学汪晖团队揭示父亲喝咖啡会跨代遗传，导致后代患上脂肪肝
研究结果显示，父系孕前咖啡因暴露（paternal pre- pregnancy caffeine exposure，PPCE）大鼠的雄性后代在成年后表现出跨代遗传的非酒精性脂肪性肝炎（NASH）。
2024-10-14
科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞，并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现，线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。
2024-08-19
中山大学科研人员报道代谢组学AI分析新方法
DeepMSProfiler利用来自多家医院的859份肺腺癌患者、良性肺结节患者和健康人群的人血清样本进行训练和测试，在独立测试集中成功甄别了不同组别的代谢组学特征，AUC值达0.99。
2024-10-14
Cell子刊：健康生活方式可显著抵消遗传对肥胖的影响
随着多基因评分的增加，坚持健康生活方式者与不坚持者之间的肥胖风险绝对差异逐渐扩大。 而健康生活方式可以帮助预防多种疾病，即使对遗传风险高的人也是如此。
2024-08-05
Cell：单胚胎蛋白质组学突破——助力不孕不育诊断与个性化治疗
运用超灵敏蛋白质组学（ultrasensitive proteomics）技术，对人类卵母细胞及早期胚胎的蛋白质谱进行了系统解析，检测到了近8000种蛋白，并揭示了这些蛋白在不同发育阶段的变化模式。
2025-02-02
Cell：揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。
2024-12-24
Cell子刊：胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统，通过单个AAV递送治疗遗传病
该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统：IscB-ωRNA系统，提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率，并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑
2024-11-22