NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制,快速诊断200种罕见遗传病,提高治愈率
每年,英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响,但在确诊之前,患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
Brain:科学家识别出导致人类帕金森疾病风险的新型遗传因素
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究发现了促进帕金森疾病风险的新型遗传因素;相关研究结果揭示了四个不同区域中DNA的新型短串联重复序列,其或许独立于当前已知的帕金森疾病风险突变体
Nature Communications:揭示决定种子活力的表观遗传调控机制
种子的出现,使高等植物能够在多样的自然环境中得以广泛生存和分布。产生高活力的种子从而在环境条件合适时迅速萌发并发育产生健壮的幼苗是高等植物繁衍的关键,也是农业生产中种子品质的重要指标。
Nature:王斯瑶等揭示辐射损伤会通过父亲遗传给后代
这一发现意味着即便在没有受到辐射的人体内,人类精子的DNA损伤仍会使用与线虫同样的DNA修复方式。这样形成的突变虽可能是物种遗传多样性的主要驱动因素,但同时也可能是导致人类遗传病的元凶。
JAMA子刊:中山大学徐瑞华/邱妙珍团队,首次揭示中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征!
这项回顾性队列研究首次描述了中国HDGC患者的胚系变异特征,并且说明了中国患者与以往其他研究分析的患者在胚系变异特征差异较大,同时还提出了一些在中国HDGC患者中潜在的临床可操作性变异靶点
Science:首次揭示一些感染了SARS-CoV-2的儿童会患上MIS-C的潜在遗传原因
一项新的研究首次揭示了一些感染了SARS-CoV-2的儿童会患上MIS-C的潜在遗传原因。相关研究结果于2022年12月20日在线发表在Science期刊上。
iScience发表鱼类表观遗传学研究成果
长期以来,该课题组围绕鱼类RNA开展了系列研究,在国际权威学术期刊发表了数十篇鱼类RNA调控机制的原创性论文。本研究工作首次阐述了m6A修饰在鱼类先天免疫过程中的分子调控机制,研究结果为开展鱼类的疾病
Science:科学家发现能促使黑色素瘤“长生不老”的关键遗传因素
来自匹兹堡大学等机构的科学家们通过研究揭示了黑色素瘤控制其死亡率之谜中缺少的一块拼图。文章中,研究人员描述了他们发现肿瘤如何遗传改变组合来促进其爆炸式地增长并预防其自身死亡。
增加焦虑风险,甚至会遗传给后代
近年来,全球范围内含糖饮料的消费量不断增加,同时也有证据表明,含糖饮料对心脏代谢健康的有害影响正在积累。据估计,全球每年有18.4万人的死亡可归因于含糖饮料。
Nat Genet:全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠(genetic overlap),此外,研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率