研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
近日，发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中，来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究，发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌
Nature：抑制A→I RNA编辑的遗传变异与自身免疫性疾病的风险增加相关
在一项新的研究中，研究人员发现有证据表明，抑制A→I RNA编辑（A-to-I RNA editing）的遗传变异可能与自身免疫性疾病的风险增加有关。
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Nature:科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chickpea genetic variation ma
JAHA：长期血压变异性或可增加痴呆风险，尤其是男性
2021年7月20日讯/生物谷BIOON/---近近年来，随着社会经济的发展，人口老龄化越来越严重。据估计，到2050年，60岁以上人口数量将超过青少年。痴呆症作为一种与年龄相关的疾病，已成为全球重要的公共卫生。目前尚无有效的治疗方法可以治愈。
JAHA：血压变异性或与机体痴呆症风险增加直接相关 对男性影响尤为严重！
2021年7月22日 讯 /生物谷BIOON/ --中年的血压变异性（BPV，Blood pressure variability）会增加晚年患痴呆症的风险，但研究人员并不清楚BPV对已经老年却未患重大认知缺陷的成年人的认知力的影响。近日，一篇发表在国际杂志Journal of the American Heart Association上题为“Long‐T
新研究发现导致神经发育障碍的遗传变异
发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国费城儿童医院（CHOP）应用基因组学中心领导的研究团队揭示了负责包裹和浓缩遗传物质的基因变异如何成为某些神经发育障碍的新原因。许多被归类为智力障碍的神经发育障碍与某些基因变异有关。尽管如此，大多数患者的潜在分子机制尚不清楚。尤其是一些神经发育障碍与负责染色质重塑或染
科研人员开发出同时分析全基因组DNA甲基化与遗传变异的方法
中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneously from double strand bisul
Nat Metab ：遗传变异导致罕见眼病的发生
对患有或患有罕见眼病（称为MacTel）的人的数千种基因组进行的分析已发现了十几种基因变异，这些变异可能会导致相当一部分患者的病情发展和恶化。
研究公布水生植物莲的基因组遗传变异与表达数据库
莲为水生植物，俗称荷花（莲科莲属），莲的起源较早，对研究被子植物（有花植物）的起源与演化具有重要的指导意义。在实际生产中，莲花色、花型丰富多样，且赋予了特殊的文化内涵，在园林景观中应用广泛；兼具食用、药用等重要价值，引发学界关注。基于此，中国科学院武汉植物园水生植物生物地理学学科组与武汉市园林科学研究院科研人员合作，构建了莲的基因组遗