Nature：遗传变异和转录组
Christopher Glass及同事对近亲繁殖的小鼠世系之间自然出现的遗传变异加以利用，将其作为一个诱变策略，来研究负责巨噬细胞中顺式调控要素的选择和功能的分子机制。
Nat.Biotechnol：最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等十九个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作，开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。
Nat Gene：鉴别出与多发性骨骼瘤相关的遗传变异
1月5日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Common variation at 3p22.1 and 7p15.3 influences multiple myeloma risk。”，文章中，作者表示，他们已经发现了与多发性骨髓瘤相关的变异。 多发性骨髓瘤是骨髓内浆细胞异常增生并形成骨骼肿瘤的恶性肿瘤，是恶性血液肿瘤中第二常见的疾病。
PLoS ONE：分子亚型和遗传变异可能确定肺癌治疗的反应
针对特定疾病的分子亚型的癌症疗法能帮助医生调整治疗病人的个性化治疗。但科学家们发现，许多类型的癌症分子亚型比以前认为的那样更加多样化，包含进一步的遗传改变，这些变化可以影响病人的治疗反应。 以UNC为首的科学家小组首次证明患者有遗传变异导致的肺癌分子亚型会对对治疗有不同反应。这些研究结果是基于临床前模型和患者的肿瘤样本得来的，研究总结了三个非小细胞肺癌的分子亚型，并改进了对肿瘤亚型的分子分析。
：揭示人胚胎干细胞体外培养遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究...
PNAS：非语言行为或表达细微的遗传变异
一项研究提出，拥有催产素受体（OXTR）基因的一种特定遗传变异的个体可能通过他们的非语言行为加以识别。 此前的研究报告说，有2份“G”版本的OXTR基因—这个版本含有单个核苷酸变化，在一个特定位置上从腺嘌呤变成了鸟嘌呤—的人据说比携带有至少一份“A”版本的拷贝的人更具同情心。Aleksandr Kogan及其同事提出，这些遗传变异也是通过非语言行为表达的。
JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。 rs1051730-rs16969968基因型与吸烟、肺癌以及其他与吸烟有关的后果有一定联系。此前的研究一般依靠吸烟者对吸烟行为的自我报告，这可能低估了并掩盖了吸烟对肺癌和其他健康结果这些多态性疾病的贡献。
Nature Genetics:影响睾丸癌的12个遗传变异
6月《自然—遗传学》上的两篇文章报告了与睾丸癌有关的12种新的危险遗传变异的发现。 睾丸生殖细胞肿瘤是年轻人中最常见的一种癌症，发病峰值处于25到34岁之间。 Katherine Nathanson等人对睾丸生殖细胞肿瘤的6项全基因组关联研究进行了元分析，以及后续六个额外样品的副本检测。他们发现了4个新的染色体区域与该疾病的风险增加有关。
Nat Gene：研究发现中风相关的遗传变异
3月8日，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了德国、英国等国家研究人员的最新研究成果“Genome-wide association study identifies a variant in HDAC9 associated with large vessel ischemic stroke”，在这篇研究报告中，研究者揭示了中风的易感性与若干遗传变异有关。
“重测序”寻找高粱遗传变异 助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。