《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
《Science》刊发上海六院与复旦大学脑科学转化研究院联合成果:揭示造血干细胞移植治疗致死性遗传性脑白质病的有效性及其核心机制
这是全球首次在人类患者中系统验证基于造血干细胞移植的小胶质细胞替换策略的临床可行性与长期疗效。
2025-07-11
张锋最新论文:蛋白质设计超小型表观遗传编辑器,单个AAV递送,实现体内持久表观基因编辑
该研究通过整合直系同源物筛选、进化和结构引导相结合的蛋白质工程方法、RNA 工程以及基于深度学习的结构预测,对 IscB 蛋白及其向导 RNA(ωRNA)进行工程化改造,从而生成了NovaIscB。
2025-05-10
Nature:科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法?
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色,还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
里程碑突破:首款个性化碱基编辑疗法,成功治疗罕见遗传病,整个开发过程仅6个月
近日,费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法,并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
阻断PCOS跨代遗传!陈子江/赵涵/赵世刚团队证实,热量限制可修复卵母细胞表观遗传异常
研究阐明了热量限制通过甲基化重编程在预防 PCOS 跨代遗传中的重要作用,强调了 PCOS 患者的孕前代谢管理可能通过修复卵母细胞的表观遗传异常,降低后代的 PCOS 风险。
2025-02-26
Nature Genetics:中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源,涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10
Cell重磅:新型类病毒颗粒VLP递送系统,高效递送各种基因编辑工具,用于遗传疾病和癌症治疗
该研究开发了一种高效且多功能的新型类病毒颗粒递送载体——ENVLPE,其能够将所有主要的 RNA 引导的基因编辑工具以 RNP 形式递送到多种细胞类型中。
2025-04-13
Science:生命起点的高清导航——scNanoATAC-seq2为理解哺乳动物早期发育提供关键表观遗传路标
该研究揭示了早期胚胎发育过程中表观遗传调控的诸多新机制和新规律,让我们对生命如何从一个简单的蓝图(DNA)一步步构建成复杂的个体,有了更深刻的理解。
2025-04-05