Science：一种发现人类基因组中结构变异的新方法消除了现有人类基因分型中存在的偏差
科学家们早就认识到，单一参考基因组不能代表人类的多样性，而且使用它给这些研究带来普遍的偏见。如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学圣克鲁兹分校和田纳西大学等研究机构的研究人员终于有了一个实用的替代方案。
Cancer Res：科学家有望开发出治疗基底细胞样型乳腺癌的新型疗法
来自韩国科学技术高级研究院等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其或能将一种侵袭性对疗法耐受的乳腺癌转化为一种危险性较低且对疗法反应良好的癌症类型，这篇研究报告中，研究人员利用数学模型揭示了发生在两类乳腺癌中的复杂遗传和分子相互作用，其或有望帮助扩展到开发治疗其它类型癌症的新方法。
泛发性脓疱型银屑病(GPP)首个药物！勃林格殷格翰IL-36R阻断剂spesolimab在美国进入优先审查!
spesolimab可靶向阻断IL-36R的激活，在清除脓疱方面疗效显著优于安慰剂。
NEJM：AAV基因疗让A型血友病长期治愈成为可能
近期，顶级期刊NEJM公布了Spark A型血友病候选基因疗法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期临床试验结果，首次证明了 A型血友病患者接受基因治疗后凝血因子Ⅷ能够长期稳定表达。A型血友病的主要发病机制是凝血因子Ⅷ缺乏，是临床上最常见的血友病类型，约占总患病人数的80%-85%，全球每5000名男性中就有1人患该病。凝血因子Ⅷ缺乏会导致无法控制的出血、致残性关节疾病
首个原发性高草尿酸症1型(PH1)药物！RNAi疗法Oxlumo美欧申请扩大标签：↓晚期患者血浆草酸水平!
在伴有严重肾功能损害（包括透析）的PH1患者中，Oxlumo显著降低血浆草酸水平。
FASEB J：你属于夜猫子型人群还是云雀型人群？这或许取决于机体的肠道菌群！
来自以色列理工学院医学院综合癌症中心等机构的科学家们通过研究发现，云雀型人群和猫头鹰型人群之间或许存在某些肠道菌群的差异；如今科学家们已经知道这两类人群之间存在一些遗传禅意，但本文通过在实验室中对果蝇进行的研究启发了科学家们分析肠道菌群对人类时间类型的影响。
全身型重症肌无力(gMG)新药！优时比皮下注射FcRn靶向单抗rozanolixizumab 3期临床获得成功!
目前，再鼎医药合作伙伴Argenx开发的FcRn拮抗剂efgartigimod正在接受监管审查，有望成为第一个FcRn拮抗剂，将为gMG治疗带来一种首创疗法。
揭示导致1型糖尿病的细胞元凶！有望开发出更好的治疗方法
对免疫学家来说，1型糖尿病等自身免疫性疾病是癌症的对立面。在前者中，免疫系统进入超速状态，以无情的方式攻击身体自身的器官，最终导致疾病；而在癌症中，免疫系统会停止工作，无法发动攻击来阻止癌症的形成。为什么免疫系统在这两种情况下的表现如此不同？没有人知道。研究癌症癌症中免疫细胞功能障碍现象的美国纪念斯隆-凯特琳癌
巨噬细胞极化机制的整体特征和m2型极化抑制剂的鉴定
M1-和m2型极化的巨噬细胞在细胞代谢和细胞功能方面存在显著差异。在这里，蛋白质组学和磷酸蛋白质组学与转录组学相结合，提供了在 M1 型与 M2 型极化的诱导阶段发生的细胞代谢、细胞功能和信号通路的时间变化的综合表征。
Diabetes：对双胞胎进行研究寻找诱发2型糖尿病的特殊表观遗传学改变
2021年11月29日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，2型糖尿病（T2D）的发病率在全球范围内逐渐上升，但当前的治疗方法非常巨献；miRNAs或许在2型糖尿病的治疗过程中扮演着关键角色，而且其或许有望成为新型疗法的作用靶点；同卵双胞胎往往拥有相同的DNA，但其中一个双胞胎或许会罹患2型糖尿病，而另一人则可能不会患上该病。近日，一篇发表在国际杂志Diab