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Nature子刊: 成骨细胞来源的囊泡在体内诱导从骨形成到骨吸收的转换

骨骼重塑发生在人的一生中身体的不同部位,以维持骨骼结构平衡和全身矿物稳态。在这一重建过程中,破骨细胞去除矿化骨,而成骨细胞形成新骨。这些吸收和形成阶段通过间歇耦合阶段相互联系和平衡。

2022-03-18

Nature Biotechnology:超快速纳米孔测序7小时发现致病基因突变

 全基因组测序(WGS)可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成,其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此,基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突变,他们就可以相应地制定治疗方案。在对病人进行全基因组测序并分析结果,往往需要耗时几周时间,这已经被大多数医生认为是快速了。但对于一些急性病患者,这个时间显然还

2022-04-01

Mol Psych:时钟基因的突变或会导致自闭症谱系障碍的发生

来自明尼苏达大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,昼夜节律钟基因的阻断或许参与到了自闭症谱系障碍的发生过程中。

2022-03-31

Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析

2019年,估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例,超过5.1万人死亡,使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因,无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中,5年的总存活率保持在14%,这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。

2022-03-30

Cell Stem Cell:我国科学家揭示发育中人脑小胶质细胞区域特化和状态转换的时空动力学特征

小胶质细胞在脑发育过程中发挥着重要作用,但对于人脑早期发育过程中小胶质细胞的区域特化命运决定和状态转换仍不清楚。近日,中国科学院动物研究所的研究团队在《Cell Stem Cell》发表了题为“Decoding the temporal and regional specification of microglia in the developing hum

2022-03-19

中国亚组数据正式揭晓:泰瑞沙®用于早期EGFR突变肺癌患者辅助治疗,进一步证实中国人群临床获益

奥希替尼辅助治疗中国亚组疗效和安全性均与全球人群一致,支持奥希替尼3年辅助治疗作为IB-IIIA 期 EGFR突变阳性NSCLC中国患者完全切除术后的有效治疗手段。

2022-04-03

Nature:高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病

  常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因(例如,CRISPR相关的基因编辑工具)通过一定的方式导入人体靶细胞内,达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平,但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义

2022-03-26

Plant Communications:构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台

  近日,中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位,合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库,并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术(TILLING突变体筛选技术)。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications

2022-03-22

Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关

精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病,全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究,但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏,且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明,谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神

2022-03-09

“双靶组合”新适应症在我国获批,「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择

这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择,是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。

2022-03-25