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AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

大脑中的“园丁”与“杂草”Nature:利用空间转录组时钟揭示大脑衰老过程中的细胞邻近效应

这项研究表明,细胞之间的互动——而不仅仅是单个细胞的特性,在塑造衰老过程中起着关键作用。

2024-12-27

柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明

该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。

2025-02-24

《柳叶刀·神经病学》:临床试验首次证实,提前数年接受抗Aβ抗体预防性治疗,可以延迟显性遗传阿尔茨海默病发生

科学家们首次在临床试验中证实,在症状出现前数年接受预防性治疗以清除淀粉样蛋白斑块,可以延迟AD的发生。 

2025-04-05

J Autoimmun:识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变,有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法

本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色,同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。

2025-03-20

Nature子刊:西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具!

MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。

2025-01-21

Science:科学家绘制出新型遗传图谱,识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点

通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图,研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。

2025-02-24

Front Med:对DNA损伤修复基因进行表观遗传学沉默或能揭示一种胰腺癌疗法的潜在标志物

研究结果表明,AZD0156的表观遗传化沉默或能作为预测胰腺癌治疗中患者对ATM抑制剂产生反应的特殊生物标志物。

2024-11-23

Nature:揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法

本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。

2025-02-14

Cell:规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗

该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据,显著提升了研究的普适性和预测能力,为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。

2025-01-16