Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Nat Genet：科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT
本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。
2024-04-22
当小鼠胚胎长出额外的双腿：揭秘胚胎发育中的染色质可及性变化
该研究通过探索Tgfbr1在调控小鼠后肢和外生殖器之间的发育可塑性中的作用，对遗传学、发育生物学和进化论做出了重要贡献。
2024-04-05
Cell：揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
2024-03-31
250万儿童研究结果显示，对乙酰氨基酚的“风险”或受遗传因素误导
这项大型队列研究显示，妊娠期间使用对乙酰氨基酚与儿童患自闭症、ADHD和智力障碍风险无关。此前未使用兄弟姐妹对照的统计模型中观察到的风险小幅增加可能是由未检查到的混杂因素引起的。
2024-04-19
Cell Rep Med：遗传工程化改造的树突状细胞或能增强免疫疗法抵御人类肺癌的潜能
来自加利福尼亚大学David Geffen医学院等机构的科学家们通过研究发现，通过将工程化的树突状细胞直接注射到肺癌肿瘤中或能帮助促进更强的免疫反应，从而促使更多T细胞变得活跃并能更加有效地攻击癌症。
2024-04-05
Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义
该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证，系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。
2024-04-13
Nat Aging | 华中科技大学王世宣/栗妍/戴俊揭示人类卵巢衰老的时空转录组学变化及FOXP1的调控作用
该研究提出了一个时空图谱，系统地描述了在卵巢生命周期的三个代表性阶段人类卵巢衰老的空间原型和细胞异质性：生殖年轻(18-28岁)，中年(36-39岁)和老年(47-49岁)。
2024-04-11
研究揭示天行长臂猿肠道噬菌体群落对食性季节性变化的适应机制
该研究首次揭示了野生动物的肠道噬菌体群落对于食性变化的适应机制，并解析了天行长臂猿肠道中噬菌体-原核微生物相互作用及其生态-进化模式。
2024-03-26