Alzheimer's & Dementia：科学家识别出11个阿尔兹海默病候选遗传突变
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --对高风险谱系的序列数据进行分析是检测罕见易感突变体的有力方法；近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Analysis of high‐risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)长期治疗：可持续预防发作，安全性良好!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
研究揭示青藏高原特有类群荒漠猫的演化分类地位以及中国家猫的驯化遗传起源
遗传学和考古学证据显示家猫大约于一万年前由近东或北非的非洲野猫驯化而来，随后扩散至世界各地，成为现代社会最受欢迎的宠物之一。由于先前家猫的相关研究缺乏东亚地区的覆盖，使得中国家猫的起源仍有存疑。荒漠猫（Felisbieti）分布于青藏高原，是世界猫科动物中唯一的中国特有物种，也是最鲜为人知的猫科动物之一，其分类学地位长期存在争议，形态
Genome Biology：科研人员建立基于表观遗传异质性的肺腺癌病人分型模型
近期，Genome Biology在线发表了复旦大学附属肿瘤医院主任孙艺华、中国科学院上海营养与健康研究所研究员邵振和中科院分子细胞科学卓越创新中心研究员季红斌、孟飞龙等的合作研究成果——A systematic dissection of the epigenomic heterogeneity of lung adenocarci
Nat Commun：揭秘表观遗传修饰驱动B细胞命运的分子机理
2021年5月16日 讯 /生物谷BIOON/ --B细胞的B1和B2谱系会以不同的方式来保护机体抵御病原体的侵袭，目前研究人员并不清楚DNA CpG的甲基化组在指定上述两种B细胞命运上所扮演的重要角色；近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“B1a and B2 cells are characterized by dis
Cell：解密1.1万年以来东亚与东南亚交汇处人群的遗传历史
6月24日，中国科学院古脊椎所研究员付巧妹团队与云南省文物考古研究所研究员吉学平、山东大学教授王伟、广西文物保护与考古研究所研究员谢光茂及李珍、平潭国际南岛语族研究院研究员范雪春共同主导，西北大学、福建龙岩市博物馆、北京大学、中山大学、中国社会科学院等单位参与完成的核基因组研究成果Human population history at
Cancer Discov：红肉摄入或会促进结直肠癌患者机体发生DNA损伤相关的遗传突变
2021年6月26日 讯 /生物谷BIOON/ --如今研究人员发现多种风险因素与结直肠癌（CRC）发生有关，然而其在患者肿瘤发生中的直接诱变效应却并未阐明。近日，一篇发表在国际杂志Cancer Discovery上题为“Discovery and features of an alkylating signature in colorectal cance
中国专家发现新的心脏致畸遗传基因
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，是当前面临的公共卫生问题之一。记者9日获悉，国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究阐明了SORBS2基因功能缺失导致心脏结构畸形发生的分子机制。据介绍，先天性心脏病是多基因疾病，个案的发病原因往往难以确定。要解决这一难题，首先需要尽可能地发现先心病相关基因。傅启
精神分裂症遗传调控研究获进展
精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前，全基因组范围内的关联研究（GWAS）已报道了200多个与精神分裂症显着相关的风险基因座，而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学（Functional genomics）方法，鉴别到13